اختلال استخوان‌زایی

اختلال استخوان‌زایی[1] که به آن بیماری استخوان شکننده[2] و استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) هم گفته شده، نوعی بیماری ارثی است که در آن استخوان‌زایی طبیعی مختل می‌شود و استخوان‌ها بسیار شکننده می‌شوند. به این بیماری، استخوان‌زایی ناکامل مادرزادی هم گفته‌اند. در این بیماری مادرزادی، استخوان بسیار ترد و شکننده می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری در طول عمر خود دچار شکستگی‌های متعدد می‌شوند. صلبیه اغلب بیماران آبی رنگ است.

اختلال استخوان‌زایی
صلبیه چشم افراد دچار به اختلال استخوان‌زایی معمولاً به‌خود رنگ آبی می‌گیرد.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصص	ژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰	Q78.0
آی‌سی‌دی-9-CM	756.51
دادگان بیماری‌ها	9342
مدلاین پلاس	001573
ئی‌مدیسین	ped/۱۶۷۴
پیشنت پلاس	اختلال استخوان‌زایی
سمپ	D010013

بیماریزایی

در اختلال استخوان‌زایی ژن خاصی در بدن کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین خاصی به نام کلاژن تیپ یک به درستی ساخته نمی‌شود. هفتاد درصد بیماران به شکل توارث (اتوزومال غالب و گاه مغلوب) از والدین بیماری را به ارث می‌برند ولی سی درصد به صورت متفرقه (جهش) مبتلا می‌شوند.

انواع

شدت بیماری اختلال استخوان‌زایی در بیماران متفاوت است. افراد مبتلا به نوع یک این بیماری، تغییر شکل استخوانی کم، صلبیه آبی رنگ دائمی، قد نزدیک به نرمال در بزرگسالی، احتمال کاهش شنوایی بیشتر ار ۵۰درصد در سنین بزرگسالی دارند. بیماران مبتلا به نوع دو اختلال استخوان‌زایی شدت بیشتری از این بیماری نشان می‌دهند و شکستگی‌های متعدد در لگن و زمان وضع حمل دارند. این نوزادان معمولاً مرده متولد می‌شوند یا به زودی می‌میرند. به‌طور کلی دارای وزن کم هنگام تولد و میکروملیا (استخوان‌های کوچک غیرعادی) با خمیدگی هستند. در نوع سه آن چند ژن درگیر هستند.

Type	Description	Gene	OMIM	Mode of Inheritance
I	mild	Null COL1A1 allele	166240 (IA), 166200 (IB)	autosomal dominant, 60% de novo[3]
II	severe and usually lethal in the perinatal period	COL1A1 , COL1A2 ,	166210 (IIA), 610854 (IIB)	autosomal dominant, ~100% de novo[3]
III	considered progressive and deforming	COL1A1 , COL1A2	259420	autosomal dominant, ~100% de novo[3]
IV	deforming, but with normal scleras	COL1A1 , COL1A2	166220	autosomal dominant, 60% de novo[3]
V	shares the same clinical features of IV, but has unique histologic findings ("mesh-like")	IFITM5	610967	autosomal dominant[3][4]
VI	shares the same clinical features of IV, but has unique histologic findings ("fish scale")	unknown	610968	unknown[3]
VII	associated with cartilage associated protein	CRTAP	610682	autosomal recessive[3]
VIII	severe to lethal, associated with the protein leprecan	LEPRE1	610915	autosomal recessive

تظاهرات بالینی

اصلی‌ترین تظاهر استخوان نرم و شکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز می‌کند، یک خصوصیت ویژه و تمییز دهنده بیماریست و در ۹۰درصد بیماران دیده می‌شود. رنگ‌دانه‌های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می‌شوند و چندین نمای آبی توصف شده‌اند. سایر ویژگی‌ها شامل اوتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند.

منابع

1. واژه‌های مصوّب فرهنگستان تا پایان دفتر دوازدهم فرهنگ واژه‌های مصوّب
2. http://hamshahrionline.ir/details/12693
3. Steiner, RD (January 28, 2005). "Osteogenesis Imperfecta". PMID 20301472. Retrieved 26 March 2012. Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
4. Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, Baldridge DM, Bainbridge MN, Cohn DH, Blazo M, Roberts TT, Brennen FS, Wu Y, Gibbs RA, Melvin P, Campeau PM, Lee BH (2013) Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation. J Bone Miner Res doi: 10.1002/jbmr.1891

ایران ارتوپد Osteogenesis_imperfecta