اوروتیک اسیدوری ارثی

اوروتیک اسیدوری ارثی Hereditary orotic aciduria نوعی بیماری متابولیک مادرزادی است که موجب افزایش ترشح اوروتیک اسید به ادرار، کم‌خونی و عقب ماندگی ذهنی و فیزیکی می‌شود.

اوروتیک اسیدوری
اوروتیک اسید
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصخون‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰D53.0
آی‌سی‌دی-9-CM281.4
اُمیم258900 258920
دادگان بیماری‌ها29294

علائم بالینی
  • زمان تولد: طبیعی.
  • دوران نوزادی و شیرخوارگی: شامل کم خونی مگالوبلاستیک بدون پاسخ به درمان، اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، اسهال، استرابیسم، اختلالات عصبی، انسداد سیستم ادراری و احتمالاً نقص سیستم ایمنی سلولی است.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم اوریدین منو فسفات سنتاز.

توارث ژنتیکی

با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص
  • پلاسما: افزایش اسید اوروتیک.
  • اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید اوروتیک.
  • بررسی آنزیم: در گلبولهای قرمز.

درمان

شامل تجویز روزانه ۲۵ تا ۱۵۰ میلی گرم به اوریدین ازای هر کیلوگرم وزن. بیمار است. درمان با اندازه‌گیری اسید اوروتیک بایستی پایش شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

جستارهای وابسته

اوریدین منو فسفات سنتاز

منابع

    [1][2]

    1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    2. Balasubramaniam, S; Duley, JA; Christodoulou, J (Sep 2014). "Inborn errors of pyrimidine metabolism: clinical update and therapy.". Journal of inherited metabolic disease 37 (5): 687–98
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.