سندرم رت
سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان میباشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموختههای قبلی از بین میرود. این اختلال «فقط در دختران» رخ میدهد. اختلال رت اختلالی پیشرونده است.
سندرم رت | |
---|---|
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
تخصص | ژن شناسی پزشکی |
آیسیدی-۱۰ | E55 |
آیسیدی-9-CM | 268 |
دادگان بیماریها | 9351 |
مدلاین پلاس | 000344 |
ئیمدیسین | ped/۲۰۱۴ |
سمپ | D012279 |
تحقیقات هدی زغبی در خصوص سندروم رت و برخی دیگر از اختلالات بازسازی سلولهای عصبی و بیماریهای ژنتیکی وابسته به x غالب بودهاست.
نشانهها
- آنسفالوپاتی پیشرفته و بینظمی تنفسی
- میکروسفالی و کند شدن رشد اندازه دور سر
- راه رفتن آپراکسیک
- آتاکسی و حرکات کلیشه ای و بی هدف پیچاندن دستها
- از دست دادن تکلم آموخته شده قبلی
- کندی روانی و حرکتی
درمان
همانند اختلال اوتیسم هنوز درمانی برای این بیماری یافت نشدهاست.درمان توانبخشی از جمله کاردرمانی سیر پیشروندگی بیماری را به تعویق می اندازد.
منابع
کاپلان و سادوک، خلاصه روانپزشکی کاپلان و سادوک،انتشارات ارجمند، ۱۳۸۹
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.