سندرم پرون بلی
سندرم پرون بلی یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که شیوع آن تقریباً یک در هر ۴۰۰۰۰ تولد است. تقریباً ۹۷ درصد موارد نوزادان پسر هستند.این بیماری یک ناهنجاری سیستم ادراری است که با تریاد شل بودن جدار شکم،کریپتورکیدیسم دو طرفه و اتساع سیستم ادراری به خصوص حالبها مشخص میگردد.
| سندرم پرون بلی | |
|---|---|
 | |
| Prune belly syndrome in an Egyptian child with نشانگان داون. | |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی |
| آیسیدی-۱۰ | Q79.4 |
| آیسیدی-9-CM | 756.71 |
| اُمیم | 100100 |
| دادگان بیماریها | 31089 |
| مدلاین پلاس | 001269 |
| ئیمدیسین | med/۳۰۵۵ radio/575 |
| سمپ | D011535 |
علائم
- عدم تشکیل نسبی یا کامل عضلات شکم که باعت نمای چروکیده پوست در این ناحیه میگردد.
- عدم نزول دوطرفه بیضهها
- ابنورمالیهای سیستم ادراری مانند اتساع حالبها و..
- عفونتهای راجعه دستگاه ادراری
تشخیص
این سندروم را میتوان با سونوگرافی در حین حاملگی تشخیص داد. حفره غیر طبیعی بزرگ شکمی که شبیه یک فرد چاق است شاخص کلیدی تشخیص میباشد. چرا که تورم شکم همراه با افزایش فشار ادرار انباشته شده ایجاد شده است.
عوارض
این سندرم باعث اتساع ارگانهای داخلی هم چون مثانه، حالبها و رودههای میگردد. جراحی در اکثر این بیماران لازم است اما نمیتواند این ارگانها را به اندازه نرمال خود بازگرداند. نشان داده شده است که ریداکشن مثانه به اندازه طبیعی به علت ضعف عضلات بی اثر خواد بود و پس از مدتی مثانه به اندازه قبلی خود باز میگردد. این بیماران اغلب به سایر دفورمیتیهای عضلاتی اسکلتی هم چون pectus excavatum ،اسکولیوز،در رفتگی مادرزادی هیپ و... مبتلا هستند. احتمال باروری در این بیماران کم است.
درمان
نوع درمان هم چون سایر بیماریهای مشبه به شدت علائم این سندرم بستگی دارد. معمولاً جراحی در این بیماران در سن ۶ تا۱۲ ماهگی انجام میگردد. و شامل بازسازی جدار شکم و ارکیدوپکسی دو طرفه است و جراحی حالب انجام نمیشود مگر در مواردی که انسداد وجود داشته باشد.