هیپر لیپیدمی نوع سه
هیپرلیپیدمی نوع سه که دیس بتا لیپوپروتئینمی فامیلی familial dysbetalipoproteinaemia نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال مادرزادی در متابولیسم چربیها می‌باشد.
| هیپرلیپیدمی | |
|---|---|
 | |
| 4میلی لیتر از خون هیپرلیپیدمیک که چربی در بخش بالای محلول به صورت جدا تجمع یافته است. | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون ریز و متابولیسم |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E78 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 272.0-272.4 |
| دادگان بیماری‌ها | 6255 |
| سمپ | D006949 |
علائم بالینی
شامل گزانتوم، گزانتلاسما، آترواسکلروز، تغییر رنگ چینهای کف دست برنگ نارنجی.
نقص بیوشیمی
وجود انواعی از ApoE منجر به اشکال در جذب لیپوپروتئین با تراکم متوسط و بقایای لیپوپروتئین‌ها در کبد می‌شود.
توارث ژنتیکی
اتوزوم مغلوب در نوع ApoE دو، سایر جهشها در دامنه اتصال گیرنده از نوع اتوزوم غالب هستند.
میزان بروز
یک مورد در هر ۵ هزار تولد زنده.
روش تشخیص
- سرم: کلسترول و تری گلیسریدها بالا.
درمان
استفاده از رژیم غذایی و داروهای کاهش دهنده چربیها و درمان سایر عوامل خطر مانند دیابت قندی.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد.
منابع
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.