گلیکوژنوز نوع چهار
گلیکوژنوز نوع چهار که بیماری آندرسن Andersen Disease , بیماری ذخیره گلیکوژن نوع چهار, آمیلوپکتینوز Amylopectinosis و نقص آنزیم شاخه ساز نیز خوانده می‌شود نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.
| بیماری ذخیره گلیکوژن نوع چهار | |
|---|---|
 | |
| گلیکوژن | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | غدد درون ریز و متابولیسم، ژن‌شناسی پزشکی، کبدشناسی |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E74.0 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 271.0 |
| اُمیم | 232500 263570 607839 |
| دادگان بیماری‌ها | 5303 |
| ئی‌مدیسین | med/910 ped/97 |
| سمپ | D006011 |
| مرور ژن | |
علائم بالینی
- زمان تولد: طبیعی.
- دوره نوزادی: بزرگی کبد.
- دوران شیرخوارگی و کودکی: بزرگی کبد، کاهش تونوس عضلانی و لاغری عضلات، بزرگی طحال، آسیت، سیروز، نارسایی احتقانی قلب و مرگ که تا ۴ سالگی رخ می‌دهد.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم آمیلو ۴-۱ ← ۶-۱ ترانس گلوکوزیلاز یا آنزیم شاخه ساز.
توارث ژنتیکی
اتوزوم مغلوب.
میزان بروز
نادر.
روش تشخیص
- خون: بیلی روبین و ترانس آمینازهای کبدی بالا، زمان پروترومبین طولانی.
- بررسی آنزیم: در عضله، فیبروبلاستها، گلبولهای سفید یا کبد.
- بیوپسی کبد.
درمان
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد.
منابع
- Andersen DH (1956). "Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen". Lab. Invest. 5 (1): 11–20.
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.