گلیکوژنوز نوع یک
گلیکوژنوز نوع یک که بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یک و نیز بیماری فون ژیرکه von Gierke's disease نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.
| بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یک | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | غدد درون ریز و متابولیسم، ژنتیک، خون‌شناسی، ایمنی‌شناسی |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E74.0 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 271.0 |
| اُمیم | 232200 232240 |
| دادگان بیماری‌ها | 5284 |
| مدلاین پلاس | 000338 |
| ئی‌مدیسین | ped/۲۴۱۶ |
| مرور ژن | |
علائم بالینی
- زمان تولد: بزرگی کبد و کلیه.
- دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: احتمال کاهش گلوکز خون در دوره نوزادی هست، امااغلب اوقات پس از ۳ تا ۴ ماهگی بروز می‌کند. علائم آن عبارتند از: اسیدوز متابولیک، شکم بر آمده، بزرگی کبد و کلیه‌ها بدون بزرگی طحال، تاخیر رشد قدی، ظاهر عروسکی و چاق صورت، لاغری پاها، عضلات شل و کم تکامل یافته، تظاهرات کاهش قند خون نظیر تحریک پذیری، بی خوابی، اشکال تغذیه‌ای و تشنج، تمایل به خونریزی (بعلت اشکال در چسبندگی پلاکتها و زمان خونریزی طولانی)، استفراغ و تشنج بخصوص صبحگاهی، حملات متناوب اسهال (ناشی از سوء جذب گلوکز)، گزانتوم پوستی در زانو، آرنج، باسن و رانها، ضایعات زردرنگ در شبکیه (بعلت بالا بودن تری گلیسریدهای خون)، افزایش اسید اوریک خون، پوکی استخوان و شکستگی‌های مکرر خودبخودی.
- دوران نوجوانی و بزرگسالی: افزایش اسید اوریک خون و نقرس، پانکراتیت و تاخیر در بلوغ.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم گلوکز ۶ فسفاتاز.
توارث ژنتیکی
اتوزوم مغلوب.
میزان بروز
نادر.
روش تشخیص
- اسیدهای آلی ادرار: اسید ۲ اوکسوگلوتاریک بالا.
- خون: کتون، لاکتات، اسید اوریک، ترانس آمینازها و تری گلیسرید بالا، گلوکز پائین.
- آزمون چالش با گلوکز: کاهش لاکتات بالا رفته.
- ادرار: علائم آزمایشگاهی سندرم فانکونی.
- بررسی آنزیم: در کبد.
- بررسی جهش.
درمان
شامل اجتناب از کاهش گلوکز خون با مصرف کربوهیدراتهایی که به آهستگی جذب می‌شوند (مانند پلیمر گلوکز، نشاسته و مالتو دکسترین) هر ۲ تا ۴ ساعت و تغذیه مستمر شبانه (بیش از ۱۰ ساعت هر شب) با نشاسته ذرت پخته نشده یا ترکیبات قبلی از طریق لوله بینی– معدی بدون افزودن شکر یا لاکتوز، محدود کردن مصرف فروکتوز (سبزیجات و میوه جات)، مصرف فراورده‌های جایگزین شیر نظیر سویا و کلسیم و در صورت نیاز استفاده از آلوپورینول می‌باشد. جهت مقابله با کاهش نوتروفیلها در انواع غیر از یک a, می‌توان از فیلگراستیم ۲ میکروگرم به ازای هر کیلو گرم وزن بیمار از طریق زیر جلدی استفاده نمود (در صورتی که با بیوپسی مغز استخوان میلودیسپلازی رد شود می‌توان این مقدار را افزایش داد).
پیگیری
پس از ۱۴ سالگی بایستی اسکن اولتراسون سالانه کبد و بررسی منظم عملکرد کلیه انجام گردد.
عوارض
شامل بروز آدنوم کبدی و گاهی خونریزی بداخل آن یا تبدیل آن به سرطان، پوکی استخوان، سندرم فانکونی کلیوی، آمیلوئیدوز، دفع زیاد کلسیم در ادرار و نفروکلسینوز، گلومرولونفریت فوکال سگمنتال، فیبروز بینابینی کلیه و گاهی نارسایی کلیه است. در نوع یک b, کاهش نوتروفیلها، عفونتهای راجعه باکتریایی، زخمهای دهان و مخاط روده و بیماری التهابی روده دیده می‌شود.
آزمون تشخیص قبل از تولد
بررسی آنزیم در کبد بیوپسی شده جنین.
منابع
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی