اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (انگلیسی: Congenital disorder of glycosylation) که در گذشته به آن «سندرم گلیکوپروتئینِ دچار کمبود کربوهیدرات» گفته می‌شد، یکی از اختلالات نادر متابولیکی مادرزادی است که در آن، پدیدهٔ گلیکولیزاسیونِ (قندی‌شدن) پروتئین‌ها یا چربی‌های بافتی دچار کمبود و اختلال است.
| اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | غدد درون ریز و متابولیسم |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E77.8 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 271.8 |
| اُمیم | ۲۱۲۰۶۵ 212066 |
| دادگان بیماری‌ها | 2012 31730 |
گاهی از بیماری‌های مادرزادی گلیکولیزاسیون، به اختصار، با عنوانِ «سندرم‌های CDG» یاد می‌شود. بیماری‌های یاد شده اغلب جدی و کشنده هستند و موجب از اختلال عملکرد در دستگاه‌های زیستی، (از جمله دستگاه عصبی، ماهیچه و روده باریک) در نوزادان مبتلا می‌شود.
شایع‌ترین نوعِ این گروه از بیماری‌ها، «CDG-Ia» (یا همان PMM2-CDG) است که در آن کمبود آنزیم فسفومانوموتاز وجود دارد. این آنزیم، تبدیل‌کنندهٔ مانوز ۶-فسفات به مانوز ۱-فسفات است.
منابع
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Congenital disorder of glycosylation». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳۰ سپتامبر ۲۰۱۷.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.