بیماری سندهوف
بیماری سندهوف (Sandhoff Disease) که با نام‌های بیماری سندهوف-جاتزکویتز (Sandhoff-Jatzkewitz), واریانت 0 گانگلیوزیدوز-GM2 و کمبود هگزوزآمیناز A و B نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای است. این بیماری از نظر علائم بالینی از بیماری تی-ساکس غیرقابل افتراق می‌باشد.
| بیماری سندهوف | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | غدد درون ریز و متابولیسم |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E75.0 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 330.1 |
| اُمیم | 268800 |
| دادگان بیماری‌ها | 29469 |
| سمپ | D012497 |
علائم بالینی
- زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
- بین ۴ تا ۹ ماهگی با بروز علائم ضعف حرکتی و کاهش تونوس عضلانی، ظاهر عروسکی صورت مانند بیماری تی-ساکس، از دست دادن مهارتهای یادگیری شده، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، کوری پیشرونده و آتروفی عصب بینایی، افزایش حساسیت شنوایی، بزرگی سر، تشنج، اسپاستیسیتی، بدتر شدن وضعیت مغزی و رژیدیتی دسربره، کوری کامل، تغذیه به کمک لوله بینی-معدی و بزرگی کبد و بزرگی طحال در برخی از بیماران است و مرگ بین سنین یک تا چهار به دنبال برونکوپنومونی یا آسپیراسیون رخ می‌دهد.
- نوع نوجوانی تحت حاد یا نوع مزمن یا بزرگسالی: معمولاً بین ۲ تا ۱۰ سالگی با عدم تعادل و هماهنگی، رقصاک، آتتوز یا دیستونی، دژنره شدن پیشرونده عصبی، تشنج، اسپاستیسیتی، لکه قرمز آلبالویی احتمالی در ماکولا یا رتینیت پیگمنتوزا و آتروفی عصب بینایی تظاهر می‌کند. بیمار تا ۱۵ سالگی کور و دسربره شده و کمی بعد از آن مرگ رخ می‌دهد. در نوع بزرگسالی علائم روانی، عدم تعادل و دیزآرتری با پیشرفت بسیار آهسته بیماری دیده می‌شود.
نقص آنزیم
نقص در آنزیمهای هگزوزآمینیداز A و B.
توارث ژنتیکی
میزان بروز
یک مورد در هر ۳۰۰ هزار تولد زنده.
روش تشخیص
- بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبولهای سفید.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
- در سی تی اسکن مغز: علامت سبیل ترکی دیده می‌شود.
درمان
درمان حمایتی است. درمان با میگلوستات ممکن است بعنوان مهارکننده تولید سوبسترا مفید باشد.
آزمون تشخیص قبل از تولد
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده.
نگارخانه
منابع
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
- Sandhoff K, Andreae U, Jatzkewitz H (March 1968). "Deficient hexosaminidase activity in an exceptional case of Tay-Sachs disease with additional storage of kidney globoside in visceral organs". Life Sci 7 (6): 283–8. doi:10.1016/0024-3205(68)90024-6. PMID 5651108
- Sandhoff K (August 1969). "Variation of beta-N-acetylhexosaminidase-pattern in Tay-Sachs disease". FEBS Lett 4 (4): 351–354. doi:10.1016/0014-5793(69)80274-7. PMID 11947222
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.