تیروزینمی
تیروزینمی Tyrosinemia یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که در آن بدن نمیتواند به طور مؤثر اسید آمینه تیروزین را تجزیه کند. نشانههای این بیماری انواعشامل اختلالات کبد و کلیه و نیز انواع
عقب ماندگی ذهنی است. چنانچه این بیماری درمان نشود میتواند کشنده باشد.
| تیروزینمی | |
|---|---|
 | |
| تیروزین | |
| طبقهبندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی |
| آیسیدی-۱۰ | E70.2 |
| آیسیدی-9-CM | 270.2 |
| اُمیم | 276700 276600 276710 |
| دادگان بیماریها | 13478 13486 29836 |
| ئیمدیسین | ped/۲۳۳۹ |
| پیشنت پلاس | تیروزینمی |
| سمپ | D020176 |
بیشتر انواع تیروزینمی باعث هیپرتیروزینمی (افزایش سطح تیروزین در خون) میشوند.
انواع تیروزینمی
تیروزینمی دارای سه نوع مختلف است که هر یک دارای نشانههای خاص خود میباشند:
منابع
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.