تیروزینمی نوع سه

تیروزینمی نوع سه نوعی ناهنجاری متابولیک نادر است که به دنبال نقص آنزیم ۴-هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز روی می‌دهد. این آنزیم که به طور عمده در کبد و در مقادیر کمتر در کلیه یافت می‌شود، یکی از آنزیم‌های مورد نیاز برای تجزیه تیروزین است. این آنزیم یک فراورده جانبی تیروزین به نام ۴-هیدروکسی فنیل پیروات را به اسید هموجنتیسیک تبدیل می‌کند. از ویژگی‌های مشخص تیروزینمی نوع سه می‌توان به عقب ماندگی ذهنی, تشنج و دوره‌های از دست رفتن تعادل (آتاکسی متناوب) اشاره کرد.

تیروزینمی نوع سه
تیروزین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E70.2
آی‌سی‌دی-9-CM270.2
اُمیم276710
دادگان بیماری‌ها29836
ئی‌مدیسینped/۲۳۳۹
سمپD020176

درمان

شامل رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین و تیروزین می‌باشد

منابع

    [1]

    1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.