هیستیدینمی

هیستیدینمی Histidinemia نوعی اختلال متابولیک مادرزادی است.

هیستیدینمی
هیستیدین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E70.8
آی‌سی‌دی-9-CM270.5
اُمیم235800
دادگان بیماری‌ها29669

علائم بالینی

کشف این نقص یافته تصادفی است و معمولاً بدون علامت است.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم هیستیداز یا هیستیدین آمونیالیاز.

روش تشخیص

  • اسیدهای آمینه پلاسما: هیستیدین بالا.
  • اسیدهای آمینه ادرار: هیستیدین و اسید ایمیدازول پیروویک بالا.

منابع

    [1]

    1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.