نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی
نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی (به انگلیسی: Oculocerebrorenal syndrome) یا سندرم لو (Lowe syndrome) جزء بیماری‌های متابولیک است . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس مغلوب می‌باشد که اغلب در مردان دیده می‌شود.
| نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | جراحی زنان و زایمان، اورولوژی، عصب‌شناسی، ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون ریز و متابولیسم |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E72.0 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 270.8 |
| اُمیم | 309000 |
| دادگان بیماری‌ها | 29146 |
| ئی‌مدیسین | oph/516 |
| سمپ | D009800 |
| مرور ژن | |
بیماری با مشکلات چشمی مادرزادی (آب مروارید و گلوکوم) ، هیپوتونی و آرفلکسی (نداشتن رفلکسها) ، عقب ماندگی ذهنی ، اسیدوز توبولار پروکسیمال ، آمینواسیدوری ، فسفاتوری و پروتئینوری (پروتئینهای با وزن مولکولی کم) تظاهر می‌کند.
سندرم لو می‌تواند یکی از علل سندرم فانکونی باشد.
بیماریزایی
شیوع سندرم لو (یا لاو) یک در پانصدهزار است . بیماری به سبب تغییر یا موتاسیون در ژن OCRL1 در کروموزوم ایکس بروز می‌کند. به علت وجود این ژن معیوب آنزیم ضروری (اینوزیتول فسفات ۵ فسفاتاز) تولید نمی‌گردد. این رویداد علت اصلی بروز سندرم لو می‌باشد. به نظر می‌رسد این آنزیم نقش مهمی در تنظیم پیام برهای ثانویه و سایر ابعاد متابولیسم سلولی ایفا می‌کند و در سلولهای مژک ، فیبروبلاست ، سلولهای چشم و کلیه نقش دارد.