متیل مالونیک اسیدمی

متیل مالونیک اسیدمی (Methylmalonic Acidemia) که متیل مالونیک اسیدوری نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است. این بیماری یک فرم کلاسیک از "ارگانیک اسیدمی" است. این بیماری از ژنوتیپ‌های مختلفی نشات می‌گیرد که همگی آن‌ها عموماً در اوایل دوران نوزدای تشخیص داده می‌شوند و با انسفالوپاتی پیشرونده و هیپرآمونمی ثانویه مشخص می‌گردند.[1] در صورت عدم تشخیص یا درمان مناسب می‌تواند به مرگ بیمار منجر شود.

متیل مالونیک اسیدمی
اسید متیل‌مالونیک
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E71.1
آی‌سی‌دی-9-CM270.3
اُمیم251000 251100 251110 277380 277400 277410 606169
دادگان بیماری‌ها29509 29510
مدلاین پلاس001162
ئی‌مدیسینneuro/576

علت ایجاد بیماری

فرم‌های ارثی متیل مالونیک اسیدمی باعث اختلال در مسیر متابولیکی تبدیل متیل مالونیل کوآنزیم آ به سوکسینیل کوآ می‌شوند. این تبدیل با شرکت آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز انجام می‌شود.[2] برای این واکنش حضور ویتامین B12 نیز ضروری است. جهش‌هایی که باعث اختلال در متابولیسم ویتامین B12 یا نقل و انتقال این ویتامین می‌شوند نیز منجر به بروز متیل مالونیک اسیدمی می‌شوند.

پاتوژنز

این بیماری شامل طیفی از تشخیص‌ها، پیش آگهی‌ها و اقدامات درمانی است که با توجه جهش ژنتیکی ایجادکننده فرم ارثی بیماری، مورد توجه قرار می‌گیرند.[2] در زیر می‌توان ژنوتیپ‌های ایجادکننده فرم‌های ارثی این بیماری را مشاهده کرد.

میراث مندلی در انسان نام ژن
251100 cblA type MMAA
251110 cblB type MMAB
277400 cblC type MMACHC
277410 cblD type MMADHC[3]
277380 cblF type LMBRD1[4]
251000 mut type MUT
Methylmalonic acidemia is caused by a defect in the vitamin B12-dependent enzyme methylmalonyl CoA mutase.
متیل مالونیک اسیدمی با توارث اتوزومی مغلوب.

منابع
  1. Matsui, Sm; Mahoney, Mj; Rosenberg, Le (April 1983). "The natural history of the inherited methylmalonic acidemias" (Free full text). The New England Journal of Medicine 308 (15): 857–61
  2. Sakomoto O, Ohura T, Matsubara Y, Takayanagi M, Tsuchiya S (2007). "Mutation and haplotype analyses of the MUT gene in Japanese patients with methylmalonic acidemia". Journal of Human Genetics 52 (1): 48–55.
  3. Gene identification for the cblD defect of vitamin B12 metabolism. Coelho D, Suormala T, Stucki M, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS, Newbold RF, Baumgartner MR, Fowler B. N Engl J Med. 2008 Apr 3;358(14):1454-64. PMID 18385497
  4. Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B12 metabolism. Rutsch F, Gailus S, Miousse IR, Suormala T, Sagné C, Toliat MR, Nürnberg G, Wittkampf T, Buers I, Sharifi A, Stucki M, Becker C, Baumgartner M, Robenek H, Marquardt T, Höhne W, Gasnier B, Rosenblatt DS, Fowler B, Nürnberg P. Nat Genet. 2009 Feb;41(2):234-9. Epub 2009 Jan 11. PMID 19136951
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.