سندرم برونر

سندرم برونر (انگلیسی: Brunner syndrome‎) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن «مونوآمین اکسیداز A» ایجاد می‌شود.

سندرم برونر
Synonymsکمبود مونوآمین اکسیداز A
توارث این بیماری بصورت اتوزومال مغلوب وابسته به کروموزوم ایکس است.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E70.8
اُمیم۳۰۰۶۱۵
دادگان بیماری‌ها32391
اورفانت۳۰۵۷

نشانه‌های این بیماری شامل بهرهٔ هوشیِ کم‌تر از میانگین (معمولاً حدود ۸۵)، تکانشگری‌هایی همچون آتش‌افروزی، بیش‌فعالی جنسی و خشونت و همچنین اختلالات خواب و دگرگونی‌های خُلق است.[1][2]

این بیماری در ۱۴ عضو مذکر در یک خانواده هلندی در سال ۱۹۹۳ میلادی کشف شد[1][3] و پس از آن در ۲ خانوادهٔ دیگر نیز یافت شده‌است.[4]

علت این بیماری کمبود آنزیم MAO-A است که باعث می‌شود سطح مونو آمین‌های مغز نظیر سروتونین، دوپامین و نوراپی‌نفرین افزایش یابد. عامل این کمبود آنزیمی، جهش در اگزون شمارهٔ ۸ در ژن MAO-A است.[5][6]

یافته‌های موجود در این بیماری سبب شد تا صاحب‌نظران، این مسئله را مطرح کنند که فعالیت‌های کیفری و جنایی برخی افراد، زمینه‌های ژنی دارد و نه تصمیم‌گیری ارادی و اختیاری آن فرد.[7]

منابع
  1. Hunter P (September 2010). "The psycho gene". EMBO Rep. 11 (9): 667–9. doi:10.1038/embor.2010.122. PMC 2933872. PMID 20805840.
  2. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 300615
  3. Brunner HG; Nelen MR; van Zandvoort P; Abeling NGGM; van Gennip AH; Wolters EC; Kuiper MA; Ropers HH; van Oost BA (June 1993). "X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism". Am. J. Hum. Genet. 52 (6): 1032–9. PMC 1682278. PMID 8503438.
  4. Piton A, Redin C, Mandel JL (August 2013). "XLID-causing mutations and associated genes challenged in light of data from large-scale human exome sequencing". Am. J. Hum. Genet. 93 (2): 368–83. doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.013. PMC 3738825. PMID 23871722.
  5. Brunner HG, Nelen M, Breakefield XO, Ropers HH, van Oost BA (October 1993). "Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A". Science. 262 (5133): 578–80. doi:10.1126/science.8211186. PMID 8211186.
  6. Scott, AL; Bortolato, M; Chen, K; Shih, JC (2008-05-07). "Novel monoamine oxidase A knock out mice with human-like spontaneous mutation". NeuroReport. 19 (7): 739–43. doi:10.1097/WNR.0b013e3282fd6e88. PMC 3435113. PMID 18418249.
  7. Halwani S, Krupp DB (2004). "The genetic defence: the impact of genetics on the concept of criminal responsibility". Health Law J. 12: 35–70. PMID 16539076.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.