دیستروفی اندوتلیال قرنیه وابسته به کروموزوم ایکس

دیستروفی اندوتلیال قرنیه وابسته به کروموزوم ایکس (انگلیسی: X-linked endothelial corneal dystrophy‎) یا به‌اختصار «XECD»، یکی از انواع نادر دیستروفی قرنیه است که نخستین بار در سال ۲۰۰۶ میلادی شرح داده شد. این بیماری در چهار نسل از یک خانواده ۶۰ نفری ردیابی شد که ۹ عضو مذکر آن مبتلا و ۳۵ نفر، حامل ژن معیوب بودند و سبب شد تا پژوهشگران، جایگاه ژنی آنرا در بازوی بلند کروموزوم ایکس کشف کنند.[1]

تظاهر این بیماری به‌صورت کدورت شدید قرنیه یا تیره شدن آن است که گاهی از بدو تولد وجود دارد و تغییراتی شبیه حفره‌های کرهٔ ماه بر روی اندوتلیوم قرنیه دیده می‌شود و بافت آن، شیری‌رنگ و شبیه شیشه‌های مات است. در افرادی که تنها حامل ژن معیوب هستند، تنها، تغییرات حفره‌مانند اندوتلیوم قرنیه وجود دارد.

تا سال ۲۰۱۴ میلادی که این مقاله نوشته شده، مبنای ملکولی این بیماری شناخته نشده‌است، اما ۱۸۱ ژن در جایگاه XECD شناسایی شده‌است که تنها ۶۸ عدد از آنها، کُدکنندهٔ پروتئین هستند.[2][3]

منابع

Schmid E, Lisch W, Philipp W, Lechner S, Göttinger W, Schlötzer-Schrehardt U, Müller T, Utermann G, Janecke AR (March 2006). "A new, X-linked endothelial corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. doi:10.1016/j.ajo.2005.10.020. PMID 16490493.
Aldave AJ, Han J, Frausto RF (Aug 2013). "Genetics of the corneal endothelial dystrophies: an evidence-based review" (PDF). Clinical Genetics. 84 (2): 109–19. doi:10.1111/cge.12191. PMC 3885339. PMID 23662738.
Frausto RF, Wang C, Aldave AJ (6 Nov 2014). "Transcriptome analysis of the human corneal endothelium" (PDF). iovs (investigative ophthalmolology and visual science). 55 (12): 7821–30. doi:10.1167/iovs.14-15021. PMC 4258927. PMID 25377225.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «X-linked endothelial corneal dystrophy». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۳ ژوئیه ۲۰۱۸.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid16490493-1] Schmid E, Lisch W, Philipp W, Lechner S, Göttinger W, Schlötzer-Schrehardt U, Müller T, Utermann G, Janecke AR (March 2006). "A new, X-linked endothelial corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. doi:10.1016/j.ajo.2005.10.020. PMID 16490493.

[pmid23662738-2] Aldave AJ, Han J, Frausto RF (Aug 2013). "Genetics of the corneal endothelial dystrophies: an evidence-based review" (PDF). Clinical Genetics. 84 (2): 109–19. doi:10.1111/cge.12191. PMC 3885339. PMID 23662738.

[pmid25377225-3] Frausto RF, Wang C, Aldave AJ (6 Nov 2014). "Transcriptome analysis of the human corneal endothelium" (PDF). iovs (investigative ophthalmolology and visual science). 55 (12): 7821–30. doi:10.1167/iovs.14-15021. PMC 4258927. PMID 25377225.