سندرم شوارتس-جمپل

سندرم شوارتس-جمپل (انگلیسی: Schwartz–Jampel syndrome‎) یا «SJS» یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن HSPG2 ایجاد می‌شود که تولیدکنندهٔ پروتئین حیاتی پرلیکن است.[1] در این سندرم، دیسپلازی استخوانی-غضروفی و میوتونی عضلانی وجود دارد[2] و بیماران مبتلا به این عارضهٔ ژنتیکی، تقریباً طول عمری طبیعی دارند.

سندرم شوارتس-جمپل
Synonymsمیوپاتی میوتونیک، کوتولگی، دیسترفی غضروف‌ها، ناهنجاری‌های چشم و صورت، اختلالات ساخت متافیز و اپی‌فیز استخوان‌ها و غضروف از نوعِ Catel-Hempel
نحوهٔ توارث این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصعصب‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰G71.1 Q78.8
اُمیم۲۵۵۸۰۰
اورفانت۸۰۰

این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۶۲ میلادی توسط دو پزشک به‌نام‌های «اسکار شوارتس» و «رابرت جمپل» توصیف شد.[3][4]

پژوهش‌هایی بر روی ارتباطِ این بیماری با پروتئین پرلیکن انجام شده‌است.[5]

منابع
  1. "Schwartz Jampel syndrome type 1". National Center for Advancing Translational Sciences. Retrieved 20 February 2014.
  2. Mallineni, Sreekanth K.; Yiu, Cynthia K. Y.; King, Nigel M. (June 2012). "Schwartz-Jampel syndrome: a review of the literature and case report". Special Care in Dentistry. 32 (3): 105–111. doi:10.1111/j.1754-4505.2012.00249.x.
  3. Ault, Jennifer (2012-02-01). "Schwartz-Jampel Syndrome". Medscape.
  4. Schwartz, O; Jampel, R. S. (1962). "Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy". Archives of Ophthalmology. 68: 52–7. doi:10.1001/archopht.1962.00960030056011. PMID 13909723.
  5. Stum, M; Davoine, CS; Fontaine, B; Nicole, S (Oct 2005). "Schwartz-Jampel syndrome and perlecan deficiency". Acta Myologica. 24 (2): 89–92. PMID 16550923.
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ سندرم شوارتس-جمپل موجود است.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.