سندرم ماکل-ولس
سندرم ماکل-ولس (انگلیسی: Muckle–Wells syndrome) با نام اختصاری «MWS» که عنوان «سندرم کهیر-ناشنوایی-آمیلوئیدوز» (UDA)[1] هم شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال غالب است که با کهیرهای راجعه همراه است و ممکن است موجب ناشنوایی حسی - عصبی و گاهی آمیلوئیدوز شود.
| Muckle–Wells syndrome | |
|---|---|
 | |
| توارث این بیماری از نوع اتوزومال غالب است | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | درماتولوژی |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E85.0, L50.8 |
| اُمیم | ۱۹۱۹۰۰ |
| دادگان بیماری‌ها | 30159 |
| سمپ | D056587 |
| اورفانت | ۵۷۵ |
مبتلایان به این بیماری اغلب دچار تب‌های گاه‌به‌گاه، لرز و دردهای مفصلی هستند. سندرم ماکل-ولس یکی از انواع سندرم‌های تب دوره‌ای است و در اثر نقص در ژن «NALP3» ایجاد می‌شود که پروتئینی به نام کرایوپایرین تولید می‌کند.
این بیماری در ارتباط نزدیک با «کهیر سرد ارثی» و «بیماری التهابی مولتی‌سیستمیک با شروع در نوزادی» است که همگی در واقع از زیرمجموعه‌های سندرم‌های دوره‌ای وابسته به کرایوپایرین هستند.
جستارهای وابسته
منابع
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Muckle–Wells syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۷ اکتبر ۲۰۱۷.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.