عدم تحمل ارثی فروکتوز

عدم تحمل ارثی فروکتوز (به انگلیسی: Hereditary Fructose intolerance) نوعی نقص ژنتیکی یا همان نقص ارثی در متابولیسم کربوهیدرات هاست.

عدم تحمل ارثی فروکتوز
فروکتوز
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E74.1
آی‌سی‌دی-9-CM271.2
اُمیم229600
دادگان بیماری‌ها5003
مدلاین پلاس000359
ئی‌مدیسینped/988
سمپD005633

علائم بالینی

زمان تولد و دوره نوزادی

طبیعی.

دوره شیر خوارگی

علائم معمولاً بدنبال خوردن فروکتوز (پس از شروع غذاهای تکمیلی یا قطع شیر مادر) شروع می‌شود و شامل بی اشتهایی، دل درد و کولیک، استفراغ، کاهش گلوکز خون، اختلال رشد، بی تفاوتی به محیط اطراف، بزرگی کبد و طحال، پروتیئنوری (دفع پروتئین در ادرار) و اغماء می‌باشد.

دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی

اجتناب از مصرف غذاهای حاوی فروکتوز یا غذاهای شیرین، بی اشتهایی، دل درد، استفراغ و بزرگی کبد.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم فروکتوز ۱ فسفات آلدولاز (آلدولاز B).

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

یک مورد در هر ۲۰ هزار تولد زنده.

روش تشخیص

پلاسما: گلوکز پائین، فروکتوز طبیعی یا بالا.

  • ادرار: مواد احیاء کننده مثبت، پروتئین مثبت، اسیدهای آمینه، گلوکز، اسیداوریک، ترانس آمینازهای کبدی و آلبومین بالا.

درمان

رژیم غذایی بدون فروکتوزِِ٬ سوربیتول و سوکروز.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد. میوه‌ها، قند، شکر و فرمولای حاوی شکر، منابع غذایی حاوی فروکتوز هستند.

منابع

    [1][2]

    1. بیماریهای zمتابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    2. Kaiser, Ursula B. ; Hegele, Robert A. (December 1991). "Case report: Heterogeneity of aldolase B in hereditary fructose intolerance". The American Journal of Medical Sciences 302 (6): 364–368. doi:10.1097/00000441-199112000-00008. PMID 1772121
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.