قرنیه مسطح نوع ۲

قرنیه مسطح نوع ۲ (انگلیسی: Cornea plana 2) یک نقص مادرزادی ارثی بسیار نادر در سطح چشم است که سبب می‌شود انحنای طبیعی قرنیه کاهش یابد.

قرنیه مسطح نوع ۲
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰Q13.4
اُمیم۲۱۷۳۰۰
اورفانت۵۳۶۹۱

شواهد علمی نشان می‌دهد که این عارضه، با جهش در ژنِ KERA در ارتباط است.[1]

منابع

  1. Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivelä T, Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A (May 2000). "Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana". Nat. Genet. 25 (1): 91–5. doi:10.1038/75664. PMID 10802664.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.