موکولیپیدوز نوع چهار
موکولیپیدوز نوع چهار نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.
| موکولیپیدوز نوع چهار | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | غدد درون ریز و متابولیسم |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E75.1 |
| اُمیم | 252650 |
| دادگان بیماری‌ها | 32693 |
| سمپ | D009081 |
| مرور ژن | |
علائم بالینی
- زمان تولد: طبیعی.
- دوران نوزادی و شیرخوارگی: کدورت قرنیه، دژنره شدن شبکیه، عقب ماندگی ذهنی، دژنرسانس عصبی پیشرونده، کاهش تونوس عضلانی، فلج حرکات چشمی و استرابیسم.
نقص آنزیم
نقص در آنزیم موکولیپیدین یک (پروتئین کانال کلسیم است که احتمالاً در اندوسیتوز مهم است).
توارث ژنتیکی
میزان بروز
نادر.
روش تشخیص
- بررسی جهش.
- گاسترین سرم: بالا که ممکن است در غربالگری مفید باشد.
- ذخیره گانگلیوزیدها و اجسام مشابه لیپوفوشین در داخل و خارج واکوئلها.
درمان
ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
ندارد.
منابع
- Nilius B, Owsianik G, Voets T, Peters JA (2007). "Transient receptor potential cation channels in disease". Physiol. Rev. 87 (1): 165–217. doi:10.1152/physrev.00021.2006. PMID 17237345
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.