موکوپلی‌ساکاریدوز

موکوپلی‌ساکاریدوز (به انگلیسی: Mucopolysaccharidosis) معروف به ام پی اس (MPS) یک گروه از بیماری‌های متابولیک هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیم‌های لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلی‌ساکارید‌ها) می‌شود.

گلیکوزآمینوگلیکان

گلیکوزآمینوگلیکان (Glycosaminoglycan) یا موکوپلی ساکارید، پلی ساکاریدهای بدون شاخه طولانی می‌باشند که از تکرار واحدهای دی‌ساکارید تولید می‌شوند و نقش کلیدی در ساختمان مولکولی و عملکرد غشا سیتوپلاسمی دارند. چهار گلیکوزآمینوگلیکان اصلی درماتان سولفات، کندروایتین سولفات، کراتان سولفات و هپاران سولفات هستند.

بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز

در این گروه از بیماری‌های نادر نقص در یک ژن (که اغلب به صورت یک صفت مغلوب به ارث می‌رسد) موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری جهت متابولیزه کردن موکوپلی ساکاریدهای غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکاریدها در لیزوزوم‌ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوزها (MPS) به نه تیپ طبقه‌بندی می‌شوند.

موکوپلی‌ساکاریدوزهای اصلی
نوع[1] نام‌های دیگر OMIM ژن لوکوس آنزیم دارای کمبود محصول تجمع‌یافته علائم شیوع
MPS IH بیماری هورلر 607014 IDUA 4p16.۳ α-L-iduronidase هپاران سولفات
درماتان سولفات		 عقب‌ماندگی ذهنی، micrognathia, coarse facial features, macroglossia, retinal degeneration, corneal clouding, cardiomyopathy, hepatosplenomegaly 1:100,000[2]
MPS IH/S Hurler–Scheie syndrome 607015
MPS IS بیماری شای
Formerly: Mucopolysaccharidosis type V		 607016
MPS II بیماری هانتر 309900 IDS Xq28 Iduronate sulfatase هپاران سولفات
درماتان سولفات		 عقب‌ماندگی ذهنی (similar, but milder, symptoms to MPS I). This type exceptionally has بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X inheritance 1:250,000[3]
MPS IIIA بیماری سان فلیپو A
Sulfamidase deficiency		 252900 SGSH 17q25.۳ Heparan sulfamidase هپاران سولفات اختلال‌های تحولی خاص، severe hyperactivity, spasticity, motor dysfunction, death by the second decade 1:280,000[4] – 1:50,000[5]
MPS IIIB بیماری سان فلیپو B
NAGLU deficiency		 252920 NAGLU 17q21.۲ N-acetylglucosaminidase
MPS IIIC بیماری سان فلیپو C 252930 HGSNAT 8p11.۲۱ Heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase
MPS IIID بیماری سان فلیپو D 252940 GNS 12q14.۳ N-acetylglucosamine 6-sulfatase
MPS IVA نشانگان مورکیو A 253000 GALNS 16q24.۳ Galactose-6-sulfate sulfatase کراتان سولفات
کندروایتین سولفات		 Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction 1 in 75,000[4]
MPS IVB نشانگان مورکیو B 253010 GLB1 3p22.۳ β-galactosidase کراتان سولفات
MPS V See MPS IS (Scheie syndrome) above
MPS VI بیماری ماروتو-لامی
ARSB deficiency		 253200 ARSB 5q14.۱ N-acetylgalactosamine-4-sulfatase درماتان سولفات Severe skeletal dysplasia, short stature, motor dysfunction, kyphosis, heart defects
MPS VII سندرم اسلای
GUSB deficiency		 253220 GUSB 7q11.۲۱ β-glucuronidase هپاران سولفات
درماتان سولفات
کندروایتین سولفات		 بزرگ‌کبدی، skeletal dysplasia, short stature, corneal clouding, developmental delay <1:250,000[6]
MPS IX Natowicz syndrome
Hyaluronidase deficiency		 601492 HYAL1 3p21.۳۱ هیالورونیداز اسید هیالورونیک Nodular soft-tissue masses around joints, episodes of painful swelling of the masses, short-term pain, mild facial changes, short stature, normal joint movement, normal intelligence

جستارهای وابسته

منابع
  1. Marks, Dawn B. ; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). Biochemistry and molecular biology. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-8624-X.
  2. eMedicine Specialties > Mucopolysaccharidosis Type I Author: Maryam Banikazemi. Updated: Apr 14, 2009
  3. Young ID, Harper PS (1982). "Incidence of Hunter's syndrome". Hum. Genet. 60 (4): 391–2. doi:10.1007/BF00569230. PMID 6809596.
  4. Nelson J (December 1997). "Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland". Hum. Genet. 101 (3): 355–8. doi:10.1007/s004390050641. PMID 9439667.
  5. Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ; et al. (1999). "The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands". Hum. Genet. 105 (1–2): 151–6. doi:10.1007/s004390051078. PMID 10480370.
  6. National Institute of Neurological Disorders and Stroke > Mucopolysaccharidoses Fact Sheet بایگانی‌شده در ۱۸ اوت ۲۰۱۶ توسط Wayback Machine Last updated May 06, 2010
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.