پیری زودرس
پیری زودرس یا پروگریا (به انگلیسی: Progeria) (که همچنین با عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته میشود) یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانه‌های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می‌نمایند.
| پیری زودرس | |
|---|---|
 | |
| تصویر یک کودک مبتلا به نشانگان پیری زودرس | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | غدد درون ریز و متابولیسم |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E34.8 ( ILDS E34.840) |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 259.8 |
| اُمیم | 176670 |
| دادگان بیماری‌ها | 10704 |
| ئی‌مدیسین | derm/731 |
| سمپ | D011371 |
میزان بروز این اختلال بسیار کم است و با توجه به اینکه تعداد موارد بروز این اختلال ۱ مورد در ۸۰۰۰۰۰۰ تولد زنده می‌باشد، می‌توان آن را جزو اختلالات بسیار نادر ژنتیکی به‌شمار آورد. افرادی که با سندرم پیری زودرس متولد می‌شوند، معمولاً تنها حدود ۱۳ سال عمر می‌کنند، هر چند بسیاری از موارد این نشانگان نیز شناسایی شده‌اند که عمرشان به اواخر سنین نوجوانی و حتی اوایل بیست سالگی نیز رسیده‌است و در عین حال افراد نادری از مبتلایان به این سندرم نیز بوده‌اند که حتی تا حدود ۴۰ سالگی نیز زیسته‌اند.
این نشانگان، یک وضعیت نادر ژنتیکی است که بر اثر بروز یک جهش ژنتیکی جدید رخ میدهد که گرچه به‌طور معمول به ارث نمی‌رسد، امّا در هر حال به صورت ارثی پدید می‌آید، یعنی به شکل ژنتیکی منتقل می‌گردد. این طرز انتقال بر خلاف دیگر سندرم نادر اما مشابه این سندرم که باعنوان اختلال مادرزاد در کراتین‌سازی (Dyskeratosis congenita یا DKC) شناخته میشود می‌باشد که در آن نیز انتقال بیماری به طریقهٔ ارثی است و در عین حال این انتقال بر مبنای شجره‌نامهٔ خانوادگی، صورت می‌پذیرد.
دانشمندان، به‌طور خاص به شناسایی نشانگان پیری زودرس علاقه‌مند هستند، چرا که ممکن است این سندرم به عنوان یک نوع پیری زودرس، نشانه‌هایی را نیز پیرامون روند طبیعی پیری فاش کند. این سندرم در سال ۱۸۸۶ میلادی توسط جاناتان هاچینسون توصیف گردید و در عین حال، هستینگز گیلفورد نیز، در سال ۱۸۹۷ به‌طور مستقل به ارائهٔ شرحی مستقل از این اختلال پرداخت. بررسی‌های این دو دانشمند بعدها سبب گردید که این وضعیت سندرم هاچینسون - گیلفورد پیری زودرس یا به اختصار: HGPS نیز خوانده شود.
منابع
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Progeria». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۹ ژوئن ۲۰۱۰.
 |
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ پیری زودرس موجود است. |
سندروم نادر دیگری که با پیری زودرس خود رانشان میدهد سندروم cockayne's است این سندروم به علت نقص در ترمیم DNA ونقص در میلین سازی سیستم عصبی محیطی و مرکزی ایجاد میشود.بچه ها در بدو تولد نرمال ولی در پایان سال اول با علائم aging شروع و در پایان ۴ سالگی نمای progeric دارند.سایر علائم نقص شناختی،آتاکسی،آرفلکسی،کاهش شنوایی،حساسیت به نور و رتینوپاتی پیگمانته ، dwarfism و افزایش احتمال سرطان است.در بررسی EMG,NCV اینها نوروپاتی نوع دمیلینه با پاترن ارثی یافت میشود.