گالاکتوزمی کلاسیک

علائم بالینی

علائم معمولاً پس از شروع مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی شروع می‌شود.

  • زمان تولد: طبیعی.
  • دوره نوزادی: استفراغ شدید که تشخیص تنگی دریچه پیلور و نیاز به جراحی را مطرح می‌کند، زردی، بی اشتهایی، بزرگی کبد، اختلال رشد، از دست دادن وزن و عفونت نوزادی با باکتری ایشریشیاکولی.
  • دوران شیر خوارگی و کودکی: آب مروارید، سیروز، آسیت، ورم، خونریزی، بزرگی طحال، عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، سندرم فانکونی کلیوی، اختلالات عصبی، تاخیر تکلم و پسودو تومور سربری.
  • دوران نوجوانی و بزرگسالی: عقب ماندگی ذهنی، نارسایی تخمدان، اختلالات عصبی نظیر کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل و ترمور.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

یک مورد درهر 60هزار تولد زنده.

[1]

روش تشخیص

درمان

حذف شیر و فراورده‌های آن از رژیم غذایی و جایگزین کردن آن با فورمولای حاوی کازئین هیدرولیز شده یا سویا.

عوارض

عقب ماندگی ذهنی در صورتی که بیماری تثبیت شده باشد، عدم تعادل، ترمور، نارسایی تخمدان، تاخیر تکلم و آب مروارید در صورتی که درمان پس از سه ماهگی شروع شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد

با بررسی آنزیم در آمنیوسیتها یا خون بند ناف.

نگارخانه

منابع
  1. گالاکتوزمی یک اختلال آتوزومی مغلوب در متابولیسم گالاکتوز است که 1 مورد از هر 60000 تولد زنده را در بر می گیرد

[1][2]

  1. "Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden". Klin Wschr
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.