گزرودرما پیگمنتوزوم

گزرودرما پیگمنتوزوم (Xeroderma pigmentosum) یک اختلال ژنتیکی اتوزومی نادر است که بر اثر آن عامل بازسازی دی‌ان‌ای آسیب دیده بوسیلهٔ اشعهٔ فرابنفش، کارایی خود را از دست می‌دهد.[2]:574 این اختلال، خشکی، رنگدانه‌های قهوه‌ای و زخم روی پوست را همراه دارد.[3]

خشک‌پوستی رنگدانه‌ای
دختری هشت‌ساله اهل گواتمالا که دچار خشک‌پوستی رنگدانه‌ای شده‌است.[1]
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰Q82.1
آی‌سی‌دی-9-CM757.33
دادگان بیماری‌ها14198
مدلاین پلاس001467
ئی‌مدیسینderm/۴۶۲ neuro/399
پیشنت پلاسگزرودرما پیگمنتوزوم
سمپD014983

خشک‌پوستی رنگدانه‌ای گروهی از اختلال نادر توارثی جورفام‌تنی autosomal مغلوب است که در آن حساسیت شدید پوست به پرتو فرابنفش و بروز مکرر سرطان‌های پوستی و چشمی وجود دارد.

تظاهرات بالینی

بیماری xp با اختصاصاتی چون حساسیت به نور خورشید، درگیر شدن چشم و خطر هزار بربر نئوپلاسمهای پوستی و چشم مشخص شده‌است. اغلب افراد مبتلا به xp مستعد گزروزیس (پوست خشک) و پوی کیلودرما (مجموعهٔ هیپر- هیپو پیگمانته، آتروفی واتساع مویرگها) هستند. سن میانگین ظهور اولیهٔ علائم بیماری سرطان غیر ملانومای پوست زیر ده سال است. ۳۰٪ افراد آسیب دیده علائم عصب شناختی خاصی را بروز می‌دهند.

تاریخچه

اولین بار در سال 1874 توسط هبرا و موریتس کاپوشی توصیف شد.در سال 1882 ، کاپوسی اصطلاح گزرودرما پیگمنتوزوم را برای این بیماری ابداع کرد و به پوست خشک (گزرودرما) و رنگدانه ای (پیگمنت) آن اشاره کرد.

مقاله 1968 جیمز کلیور در مورد این سندروم ارتباط بین این سندروم، آسیب دی‌ان‌ای ناشی از اشعه ماورا بنفش، ترمیم معیوب دی‌ان‌ای و سرطان را نشان داد.[4]

بیماریزایی

ترمیم دی‌ان‌ای صدمه دیده بر اثر پرتوهای فرابنفش از طریق سه سازوکار رخ می‌دهد: ترمیم خارج‌سازی، ترمیم پس از همانندسازی و فعال شدن مجدد بر اثر نور. با ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ترمیم خارج‌سازی بازها، صدمه دی‌ان‌ای را اصلاح می‌کند. ترمیم پس از همانندسازی، نوعی سازوکار تحمل صدمه است که همانندسازی دی‌ان‌ای از یک الگوی صدمه دیده را مقدور می‌سازد. فعال شدن مجدد توسط نور، (ساختمان DNA|DNA)) صدمه دیده را به حالت شیمیایی طبیعی آن برمی‌گرداند، بدون آنکه هیچ ماده ژنتیکی را خارج یا معاوضه کند.

ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی روند پیچیده اما متنوعی است که حداقل ۳۰ پروتئین را شامل می‌شود. اصل اساسی خارج کردن یک قطعه دی‌ان‌ای تک رشته‌ای کوچک حاوی یک ضایعه از طریق برش مضاعف رشته صدمه دیده و سپس ساخت ترمیم پرکننده شکاف با استفاده از رشته مکمل دست نخورده به عنوان الگو می‌باشد. XP ناشی از جهشهای مؤثر در مسیر فرعی ترمیم ژنومی سرتاسری در ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ناشی از جهشهای مؤثر بر ترمیم پس از همانندسازی می‌باشد.

تشخیص

تشخیص بیماری گزرودرما پیگمنتوزا کلینیکی و براساس شرح حال حساسیت شدید پوستی به نور خورشید و سرطان پوست است. ویژگی‌های کلاسیک خشک‌پوستی رنگدانه‌ای (XP) پوست پیگمانته شبیه سنگفرش است. برای تأیید تشخیص، نمونه‌برداری از پوست انجام می‌شود تا ترمیم دی‌ان‌ای و حساسیت به پرتوهای فرابنفش در فیبروبلاستهای پوست ارزیابی شود.

انواع

هفت گروه تکمیلی وجود دارد، به علاوه یک فرم متفاوت:

TypeDiseases DatabaseOMIMژنLocusهمچنین به عنوان توضیح شناخته شده است.
Type A, I, XPA29877278700XPA9q22.3Xeroderma pigmentosum گروه A - شکل کلاسیک XP
Type B, II, XPB29878133510XPB2q21گزرودرما پیگمنتزوم

گروه B

Type C, III, XPC29879278720XPC3p25گروه C
Type D, IV, XPD29880278730 278800XPD ERCC619q13.2-q13.3, 10q11گروه D یا سندرم De Sanctis-Cacchione (می تواند زیر تیپ XPD در نظر گرفته شود)
Type E, V, XPE29881278740DDB211p12-p11گروه E
Type F, VI, XPF29882278760ERCC416p13.3-p13.13گروه F
Type G, VII, XPG29883278780 133530RAD2 ERCC513q33
Type V, XPV278750POLH6p21.1-p12

درمان

اداره بیماران مبتلا به XP شامل اجتناب از برخورد با نور خورشید، پوشیدن لباسهای محافظ، ضد آفتابهای فیزیکی و شیمیایی و مراقبت دقیق از نظر بدخیمی‌های پوست و خارج کردن آنهاست. در حال حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای وجود ندارد. این شامل پوشیدن لباس های محافظ و استفاده از کرم های ضد آفتاب (فیزیکی و شیمیایی) است. کراتوز همچنین می تواند مورد درمان قرار گیرد با استفاده از سرمادرمانی یا فلوروراسیل.


در 10 سپتامبر سال 2020 ، داروسازی کلینول اعلام کرد که در حال بررسی استفاده از داروی شاخص مورد تأیید FDA خود به عنوان یک درمان بالقوه برای افزایش قرار گرفتن در معرض نور بدون درد برای بیماران مبتلا به این سندروم است.[5][6] [7]

جستارهای وابسته

نور خورشید

اختلال ژنتیکی

پیری‌شناسی

نورهراسی

منابع

شبکه رشد

  1. Halpern, J.; Hopping, B.; Brostoff, J. (2008). "Photosensitivity, corneal scarring and developmental delay: Xeroderma Pigmentosum in a tropical country". Cases journal. 1 (1): 254. doi:10.1186/1757-1626-1-254. PMC 2577106. PMID 18937855.
  2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ‎۰−۷۲۱۶−۲۹۲۱−۰ .
  3. پایگاه اطلاع‌رسانی داده‌های آزمایشگاهی، بازدید: فوریه ۲۰۱۳.
  4. Kraemer, Kenneth H.; DiGiovanna, John J. (2015-3). "Forty Years of Research on Xeroderma Pigmentosum at the US National Institutes of Health". Photochemistry and photobiology. 91 (2): 452–459. doi:10.1111/php.12345. ISSN 0031-8655. PMC 4355260. PMID 25220021. Check date values in: |date= (help)
  5. «SCENESSE® (afamelanotide 16mg) – Welcome to CLINUVEL». بایگانی‌شده از اصلی در 20 اكتبر 2020. دریافت‌شده در 2020-10-20. تاریخ وارد شده در |archive-date= را بررسی کنید (کمک)
  6. Commissioner, Office of the (2020-03-24). "FDA approves first treatment to increase pain-free light exposure in patients with a rare disorder". FDA. Retrieved 2020-10-20.
  7. «Scenesse (afamelanotide) for adults with a history of phototoxic reactions from EPP». SCENESSE® (Afamelanotide) (به انگلیسی). دریافت‌شده در ۲۰۲۰-۱۰-۲۰.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.