گلیکوژنوز نوع دو

گلیکوژنوز نوع دو که بیماری ذخیره گلیکوژن نوع دو و نیز بیماری پومپه Pompe disease خوانده می‌شود، نوعی ناهنجاری متابولیک مادرزادی است.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع دو
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E74.0
آی‌سی‌دی-9-CM271.0
اُمیم232300
دادگان بیماری‌ها5296
ئی‌مدیسینmed/908 ped/1866
پیشنت پلاسگلیکوژنوز نوع دو
سمپD006009
مرور ژن

علائم بالینی
  • زمان تولد و دوره نوزادی: سیانوز و حملات تنگی نفس که منجر به نارسایی قلب می‌شود، اشکال در تغذیه و اختلال رشد، آسیب عضله قلبی، بزرگی و نارسایی قلب و مرگ.
  • دوران شیرخوارگی و کودکی: نارسایی قلب، بزرگی قلب و کبد، اختلال رشد، ضعف بعلت ابتلای عضلات اسکلتی، کاهش قابل توجه تونوس عضلانی، کاهش یا غیاب رفلکسهای تاندونی، بزرگی زبان و بیرون بودن زبان از دهان با برجسته بودن شکم در کمتر از نیمی از بیماران، اسکولیوز یا لوردوز. تعداد کمی از بیماران با وجود گرفتاری عضلات اسکلتی و کاهش تونوس عضلانی، بیماری قلبی ندارند. سابقه مرگ در فرزندان خانواده مثبت است.
  • دوران نوجوانی و بزرگسالی: در دهه دوم یا سوم زندگی ضعف پیشرونده عضلات پروگزیمال، آسیب پیشرونده عضلات اسکلتی با ابتلای خفیف قلبی یا بدون آن، درد پشت، غیاب رفلکسهای تاندونی، بی‌اختیاری ادرار و گرفتاری دیافراگم که منجر به آپنه به هنگام خواب می‌شود و همچنین نارسایی تنفسی یا ذات الریه می‌شود، مشاهده می‌گردد.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم آلفا گلوکوزیداز(اسید مالتاز لیزوزومی).

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

یک مورد در هر ۵۰ هزار تولد زنده.

روش تشخیص
  • بررسی آنزیم: در عضله، فیبروبلاستها، گلبولهای سفید یا کبد.
  • بررسی بیمار با گرفتن نوار قلبی و اکوکاردیوگرافی.

درمان

درمان نگهدارنده و حمایتی می‌باشد. در بیماری عضلانی پیشرفته، استفاده از ونتیلاتور لازم است. علاوه بر این می‌توان از درمان جایگزینی با آنزیم صناعی از راه داخل وریدی استفاده نمود. تغذیه از غذاهای پر پروتئین با افزودن لوسین و آلانین توصیه می‌شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتها.

منابع

    [1][2]

    1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    2. Type II Glycogen Storage Disease". The Association for Glycogen Storage Disease. Retrieved 22 May 2012
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.