آریل‌سولفاتاز E

ARSL
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	ARSL, ASE, CDPX, CDPX1, CDPXR, arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1), arylsulfatase E, arylsulfatase L, ARSE
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 300180 HomoloGene: 55428 GeneCards: ARSL
Gene location (Human)
Chr.	X chromosome (human)[1]
End	2,968,475 bp[1]
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• sulfuric ester hydrolase activity; • catalytic activity; • hydrolase activity; • arylsulfatase activity; • metal ion binding;
ترکیبات سلولی	• Golgi stack; • endoplasmic reticulum lumen; • extracellular exosome; • دستگاه گلژی; • membrane; • integral component of membrane;
فرایند زیستی	• پیرایش پسارونویسی; • skeletal system development; • دگرگشت; • glycosphingolipid metabolic process;
	Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	415
	n/a
	ENSG00000157399
	n/a
	P51690
	n/a
	NM_000047، NM_001282628، NM_001282631، XM_005274519، XM_005274521، XM_017029526، NM_001369079، NM_001369080 XM_011545521، NM_000047، NM_001282628، NM_001282631، XM_005274519، XM_005274521، XM_017029526، NM_001369079، NM_001369080
	n/a
	NP_001269557، NP_001269560، XP_005274575، XP_005274576، XP_005274578، XP_011543823، XP_016885014، XP_016885015، NP_001356008، NP_001356009 NP_000038، NP_001269557، NP_001269560، XP_005274575، XP_005274576، XP_005274578، XP_011543823، XP_016885014، XP_016885015، NP_001356008، NP_001356009; NP_001269560.1 NP_001269557.1، NP_001269560.1
	n/a
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

آریل‌سولفاتاز E (انگلیسی: Arylsulfatase E‎) نام آنزیمی در انسان است که توسط ژن «ARSE» کُد می‌شود.[3]

این آنزیم از گروهِ آریل‌سولفاتازها و از خانوادهٔ سولفاتازها که استرهای سولفات (اُرگانوسولفات) را هیدرولیز می‌کند. این آنزیم در دستگاه گلژی قرار دارد و برای ساخت و ترکیب طبیعی استخوان و غضروف لازم است.[4]

کمبود این آنزیم موجب بروز بیماری «کندرودیسپلازی نقطه‌ای مغلوب وابسته به کروموزوم X» (انگلیسی: X-linked recessive chondrodysplasia punctata‎) می‌شود که نوعی نقصِ تکاملی در استخوان و غضروف است.[5]

منابع

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157399 - Ensembl, May 2017
"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (April 1995). "A cluster of sulfatase genes on Xp22.3: mutations in chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for warfarin embryopathy". Cell. 81 (1): 15–25. doi:10.1016/0092-8674(95)90367-4. PMID 7720070.
"Entrez Gene: ARSE".
Brunetti-Pierri N, Andreucci MV, Tuzzi R, Vega GR, Gray G, McKeown C, Ballabio A, Andria G, Meroni G, Parenti G (March 2003). "X-linked recessive chondrodysplasia punctata: spectrum of arylsulfatase E gene mutations and expanded clinical variability". Am. J. Med. Genet. A. 117A (2): 164–8. doi:10.1002/ajmg.a.10950. PMID 12567415.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Arylsulfatase E». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲ اکتبر ۲۰۱۷.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157399 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7720070-3] Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (April 1995). "A cluster of sulfatase genes on Xp22.3: mutations in chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for warfarin embryopathy". Cell. 81 (1): 15–25. doi:10.1016/0092-8674(95)90367-4. PMID 7720070.

[entrez-4] "Entrez Gene: ARSE".

[pmid12567415-5] Brunetti-Pierri N, Andreucci MV, Tuzzi R, Vega GR, Gray G, McKeown C, Ballabio A, Andria G, Meroni G, Parenti G (March 2003). "X-linked recessive chondrodysplasia punctata: spectrum of arylsulfatase E gene mutations and expanded clinical variability". Am. J. Med. Genet. A. 117A (2): 164–8. doi:10.1002/ajmg.a.10950. PMID 12567415.