اینتگرین آلفا ۷

اینتگرین آلفا ۷ (انگلیسی: Integrin alpha 7) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «ITGA7» کُدگذاری می‌شود.[4][5] وجودِ «اینتگرین آلفا ۷» برای تنظیم تعامل متقابل سلول و ماتریکس برون‌یاخته‌ای، حیاتی است و این پروتئین به میزان قابل توجهی در ماهیچه اسکلتی، ماهیچه صاف و ماهیچهٔ قلبی بیان می‌شود و جایگاهش بیشتر در سارکومر و کوستامر است.

ITGA7
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرITGA7, integrin subunit alpha 7
شناسه‌های بیرونیOMIM: 600536 MGI: 102700 HomoloGene: 37592 GeneCards: ITGA7
الگوی گسترش RNA


More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

3679

16404

آنسامبل

ENSG00000135424

ENSMUSG00000025348

یونی‌پروت

Q13683

Q61738

RefSeq (mRNA)

NM_001144997، NM_002206، XM_005268839، XM_005268840، XM_005268841، XM_005268844، XM_005268846، XM_005268848، XM_005268849، XM_005268850، XM_017019265، NM_001367993، NM_001367994، NM_001374465 NM_001144996، NM_001144997، NM_002206، XM_005268839، XM_005268840، XM_005268841، XM_005268844، XM_005268846، XM_005268848، XM_005268849، XM_005268850، XM_017019265، NM_001367993، NM_001367994، NM_001374465

XM_006513269، XM_006513270، XM_017313813، NM_001330160، XM_030244913، XM_030244914، XM_030244915، XM_030244916 NM_008398، XM_006513269، XM_006513270، XM_017313813، NM_001330160، XM_030244913، XM_030244914، XM_030244915، XM_030244916

RefSeq (پروتئین)

NP_001138469، NP_002197، XP_005268896، XP_005268897، XP_005268898، XP_005268901، XP_005268903، XP_005268905، XP_005268906، XP_005268907، XP_016874754، NP_001354922، NP_001354923، NP_001361394 NP_001138468، NP_001138469، NP_002197، XP_005268896، XP_005268897، XP_005268898، XP_005268901، XP_005268903، XP_005268905، XP_005268906، XP_005268907، XP_016874754، NP_001354922، NP_001354923، NP_001361394

n/a

موقعیت (UCSC)n/aChr : 128.93 – 128.96 Mb
جستجوی PubMed[2][3]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش HumanView/Edit Mouse

اهمیت بالینی

جهش در ژن «ITGA7» در بیماری «میوپاتی مادرزادی طبقه‌بندی‌نشده»[6] و «کاردیومیوپاتی غیر متراکم» (NCC)[7] مشاهده شده‌است.

همچنین مشاهده گردیده که در دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن و دیستروفی ماهیچه‌ای بکر، بیان ژنی «آلفا-۷بی» تشدید می‌شود.[8]

منابع

  1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025348 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Wang W, Wu W, Desai T, Ward DC, Kaufman SJ (Aug 1995). "Localization of the alpha 7 integrin gene (ITGA7) on human chromosome 12q13: clustering of integrin and Hox genes implies parallel evolution of these gene families". Genomics. 26 (3): 568–70. doi:10.1016/0888-7543(95)80176-M. PMID 7607681.
  5. "Entrez Gene: ITGA7 integrin, alpha 7".
  6. Hayashi YK, Chou FL, Engvall E, Ogawa M, Matsuda C, Hirabayashi S, et al. (May 1998). "Mutations in the integrin alpha7 gene cause congenital myopathy". Nat. Genet. 19 (1): 94–7. doi:10.1038/ng0598-94. PMID 9590299.
  7. Esposito T, Sampaolo S, Limongelli G, Varone A, Formicola D, Diodato D, et al. (June 2013). "Digenic mutational inheritance of the integrin alpha 7 and the myosin heavy chain 7B genes causes congenital myopathy with left ventricular non-compact cardiomyopathy". Orphanet J Rare Dis. 8: 91. doi:10.1186/1750-1172-8-91. PMC 3695851. PMID 23800289.
  8. Cohn RD, Mayer U, Saher G, Herrmann R, van der Flier A, Sonnenberg A, Sorokin L, Voit T (March 1999). "Secondary reduction of alpha7B integrin in laminin alpha2 deficient congenital muscular dystrophy supports an additional transmembrane link in skeletal muscle". J. Neurol. Sci. 163 (2): 140–52. doi:10.1016/s0022-510x(99)00012-x. PMID 10371075.

برای مطالعهٔ بیشتر

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.