بیماری فابری
بیماری فابری (به انگلیسی: Fabry disease) جزء بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال است. وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس می‌باشد.
| بیماری فابری | |
|---|---|
 | |
| Alpha galactosidase - the protein that is deficient in Fabry disease. | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | غدد درون ریز و متابولیسم |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E75.2 ( ILDS E75.25) |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 272.7 |
| اُمیم | 301500 |
| دادگان بیماری‌ها | 4638 |
| ئی‌مدیسین | neuro/579 derm/707 ped/2888 |
| سمپ | D000795 |
| مرور ژن | |
بیماری فابری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم آلفا - گالاکتوزیداز (alpha-galactosidase A) از اسفنگولیپیدوزها است که با علائم سیستمیک متنوعی بروز می‌کند. ( به زبان ساده‌تر چربی (اسفنگولیپید) در لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود). از علائم بیماری درد، مشکلات کلیه، درگیری قلبی، تظاهرات جلدی و تظاهرات چشمی می‌باشد.
جستارهای وابسته
- بیماری تای ساکس
- بیماریهای ذخیره‌ای لیزوزومال
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.