نشانگان آشر

نشانگان آشر (به انگلیسی: Usher syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که بعلت جهش ژنی ایجاد شده و باعث چند معلولیت مهم ازجمله ناشنوایی٬ اختلال بینایی و نیز اختلال در تکلم افراد واختلالات تعادلی می‌گردد. آنالیز مولکولی، وجود ژن‌هایی بر روی کروموزم‌های مختلف را در ارتباط با انواع این سندروم اثبات کرده است. برای این سندروم یا نشانگان هنوز درمانی پیدا نشده‌است.[1] سندرم آشر نخستین‌بار توسط دانشمند یهودی چارلز آشر در جمعیت یهودیان وین شناسایی شد.[2]

سندروم آشر
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصچشم‌پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰H35.5
اُمیم276900 276901
دادگان بیماری‌ها13611
سمپD052245

علائم و انواع
سندرم آشر به ارث رسیده در یک الگوی مغلوب آوتوزومال.

این سندروم ازنظر کلینیکی و بالینی دارای هتروژنی بالایی است و گسترش آن در حدود یک در هر ده‌هزار مورد است بطوری‌که پنجاه درصد جمعیت نابینا و ناشنوا را به خود اختصاص می‌دهد.[3]

سندرم آشر در الگوی ژنتیک با شرط مغلوب آوتوزومال به ارث می‌رسد. مغلوب بدین معنا که هر دو پدر و مادر دارای ژن مسبب سندرم باشند تا به فرزند ارث داده شود و اتوزومال یعنی ژن بر روی کروموزوم جنسی سوار نشده بلکه در یکی از ۲۲ جفت کروموزوم دیگر انسان وجود خواهد داشت.

نابینایی تدریجی در بیماران با التهاب شبکیه یا رتینیتیت آغاز می‌شود. ممکن است فرد در30_40سالگی نابینا شود.[4]

اختلال شنوایی مرتبط با سندرم آشر٬ آسیب سلول‌های حلزون گوش در گوش داخلی است که پیامهای الکتریکی را در رسیدن به مغز مهار می‌کند.کم شنوایی از نوعSNHLوhigh freqبوده و از بدو تولد یا به صورت تاخیری است.

جستارهای وابسته

منابع
  1. Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB (2000). "Early diagnosis of Usher syndrome in children". Transactions of the American Ophthalmological Society. 98: 237–45. PMC 1298229. PMID 11190026.
  2. Usher C (1914). "On the inheritance of Retinitis pigmentosa with notes of cases". Roy. Lond. Ophthalmol. Hosp. Rep. 19: 130&ndash, 236.
  3. سپیده ساکت‌خو پژوهش‌گر ایرانی یهودی (پاییز۱۳۸۷). «بررسی جایگاه‌های ژنی». تاریخ وارد شده در |تاریخ= را بررسی کنید (کمک)
  4. Fishman GA, Kumar A, Joseph ME, Torok N, and Andersonj RJ (1983). "Usher's syndrome". Archives of Ophthalmology. 101 (9): 1367&ndash, 1374. doi:10.1001/archopht.1983.01040020369005. PMID 6604514.

پیوند به بیرون
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.