نشانگان آلپورت
سندروم آلپورت (به انگلیسی: Alport syndrome)، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته‌است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.
| نشانگان آلپورت | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q87.8 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 759.89 |
| اُمیم | 301050 104200 203780 300195 |
| دادگان بیماری‌ها | 454 |
| مدلاین پلاس | 000504 |
| ئی‌مدیسین | med/110 |
| پیشنت پلاس | نشانگان آلپورت |
| سمپ | D009394 |
نشانه‌ها
مشکلات کلیه (نهایتاً نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی. این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می‌انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است. درمان با ژن‌درمانی و سلولهای بنیادی است.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.