کمبود موالونات کیناز

کمبود مِـوالونات کیناز (انگلیسی: Mevalonate kinase deficiency‎) که با عناوینی همچون «اسیدوری موالونیک»[1] و «سندرم هایپر ایمونوگلوبین D» هم شناخته می‌شود، یک اختلال متابولیک ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است که در آن، ازهم‌گسیختگی بیوسنتز کلسترول و ترپنوئید دیده می‌شود.[2]

کمبود مِـوالونات کیناز
یک شیرخوار مبتلا به این بیماری در سن ۲۱ ماهگی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصخون‌شناسی، عصب‌شناسی، ایمنی‌شناسی، ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون ریز و متابولیسم
اُمیم۲۵۱۱۷۰
دادگان بیماری‌ها29843
سمپD054078

مشخصهٔ آزمایشگاهی این بیماری، تجمع موالونات در ادرار (در اثر کمبود کمبود آنزیم موالونات کیناز)[3] و بالا رفتن سطح ایمونوگلوبین D در خون است.

این بیماری، نخستین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی توصیف شد[4] و درمان قطعی ندارد. ۲۰۰ نفر در سرتاسر جهان از این بیماری نادر رنج می‌برند.[5]

منابع
  1. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 251170
  2. Mancini J, Philip N, Chabrol B, Divry P, Rolland MO, Pinsard N (May–Jun 1993). "Mevalonic aciduria in 3 siblings: a new recognizable metabolic encephalopathy". Pediatr. Neurol. 9 (3): 243–246. doi:10.1016/0887-8994(93)90095-T. PMID 8352861.
  3. Bretón Martínez JR, Cánovas Martínez A, Casaña Pérez S, Escribá Alepuz J, Giménez Vázquez F (Oct 2007). "Mevalonic aciduria: report of two cases". J. Inherit. Metab. Dis. 30 (5): 829. doi:10.1007/s10545-007-0618-7. PMID 17578678.
  4. Background information, HIDS.net, retrieved 28 August 2016
  5. http://rarediseases.org/rare-diseases/hyper-igd-syndrome/

پیوند به بیرون
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ کمبود موالونات کیناز موجود است.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.