گلیکوژنوز نوع سه

گلیکوژنوز نوع سه که بیماری کوری- فوربس Cori- Forbes Disease , بیماری کوری و همچنین بیماری ذخیره گلیکوژن نوع سه نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است. این بیماری مشابه گلیکوژنوز نوع یک، اما خفیف تر از آن است.

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع سه
عکاسی ریزنگاری of بیماری‌های ذخیره گلیکوژن with histologic features consistent with Cori disease. Liver biopsy. H&E stain.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E74.0
آی‌سی‌دی-9-CM271.0
اُمیم232400 610860
دادگان بیماری‌ها5302
ئی‌مدیسینmed/909 ped/479
سمپD006010
مرور ژن

علائم بالینی
  • زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
  • دوران شیرخوارگی و کودکی: در این دوران، بزرگی کبد که ممکن است مانع راه رفتن یا ایستادن شود، بزرگی طحال، عدم بزرگی کلیه‌ها، احتمال کاهش گلوکز خون و تشنج بویژه بدنبال ناشتایی، غیاب گزانتوم پوستی و افزایش اسید اوریک، رشد و تکامل معمولاً طبیعی، وجود اختلال شدید رشد که احتمالاً در اثر اسیدوز توبولی کلیوی است و ممکن است موجب تاخیر رشد قدی شود مشاهده می‌شوند.
  • دوران نوجوانی و بزرگسالی: با آسیب پیشرونده عضلانی همراه با کاهش تونوس عضلانی، لاغری عضلات، ضعف بدون کرامپ، میوگلوبینوری بدنبال ورزش شدید، تغییر شکل قفسه سینه، قوز و اسکولیوز، بروز ضعف بدنبال راه رفتن سریع یا بالا

رفتن از پله‌ها، وابسته شدن به تخت یا صندلی چرخدار، در برخی از بیماران فاسیکولاسیون عضلانی، گرفتاری اعصاب محیطی، آسیب عضله قلبی و ندرتاً نارسایی قلبی، درد قفسه سینه، تنگی نفس کوششی، تخمدان پلی کیستیک و مرگ ناگهانی همراه است.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم آمیلو ۶-۱ گلوکوزیداز یا آنزیم شاخه شکن.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص
  • اسیدهای آمینه پلاسما: آلانین، لوسین، ایزولوسین و والین پائین.
  • خون: کراتین کیناز، ترانس آمینازهای کبدی و کلسترول بالا، گلوکز پائین.
  • بررسی آنزیم: در عضله، فیبروبلاستها، گلبولهای سفید یا کبد.
  • آزمون چالش با گلوکز: افزایش لاکتات.

درمان

تغذیه مکرر با مقادیر زیاد کربوهیدرات، تجویز نشاسته ذرت، رژیم غذایی پر پروتئین و مصرف روزانه آلانین اضافی به میزان ۰٫۲۵ تا ۲ گرم به ازای هر کیلو گرموزن بیمار لازم می‌باشد.

عوارض

سیروز، آدنوم کبدی و تخمدان پلی کیستیک.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتها یا نمونه پرزهای کوریونی.

منابع

    [1][2]

    1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    2. Lucchiari S, Fogh I, Prelle A, et al. (2002). "Clinical and genetic variability of glycogen storage disease type IIIa: seven novel AGL gene mutations in the Mediterranean area". Am. J. Med. Genet. 109 (3): 183–90
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.