GLUT1

حامل شمارهٔ ۱ گلوکز (انگلیسی: Glucose transporter 1‎) که با نامِ «خانوادهٔ حمل‌کننده‌های محلول ۲، عضو شمارهٔ ۱ حامل‌های تسهیل‌شدهٔ گلوکز» (SLC2A1) هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SLC2A1» کُدگذاری می‌شود.[1] که بر روی کروموزوم ۱ واقع شده است. این پروتئین، انتشار «حاملِ گلوکز» را، از خلالِ غشاء سلولِ پستانداران تسهیل می‌کند.[2]

Glucose transporter, type 1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرGlu_transpt_1IPR002439erythrocyte/brain hexose facilitatorGLUT1glucose transporter-1Gtr1Glut1Glut-1
شناسه‌های بیرونیGeneCards:
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

n/a

n/a

آنسامبل

n/a

n/a

یونی‌پروت

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (پروتئین)

n/a

n/a

موقعیت (UCSC)n/an/a
جستجوی PubMedn/an/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

اهمیت بالینی

جهش در ژن‌های سازندهٔ GLUT1 موجب بروز بیماری دی ویوو می‌گردد که یک نقص نادر ژنتیکی با چیرگی اتوزمال غالب است.[3] مشخصهٔ این بیماری میزانِ کم گلوکز در مایع مغزی-نخاعی (نوعی کمبود قند برای مغز) است که ناشی از اختلال در عبور گلوکز از سد خونی مغزی است.

سندرم ۱ کمبود GLUT1

چندین گونه از جهش در ژن SLC2A1 سبب بروز یک بیماری موسوم به «سندرم ۱ کمبود GLUT1» می‌گردد که نوعی اختلال عصبی است که علائم گوناگونی دارد و ممکن است اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب باشد.[4] کلاسیک‌ترین نمود شدید بالینی، لرزش‌های تشنج‌مانند، تأخیر در تکامل و رشد، میکروسفالی، هماهنگی حرکتی و سفتی و گرفتگی عضلات است. تشنج‌ها به‌صورت حملات کوتاه‌مدت توقف تنفس، خیره‌شدن به یک نقطه و حرکات گاه‌به‌گاه و ریز چشمی است که در ۴ ماه اول زندگی رخ می‌دهد. علائم ناگهانی دیگر شامل آتاکسی، کنفوزیون، لتارژی، اختلال خواب و سردرد است. درجاتی از عقب‌افتادگی ذهنی هم دیده می‌شود که از اختلال یادگیری و کم‌توانی ذهنی را شامل می‌شود.[5][6]

سندرم ۲ کمبود GLUT1

برخی دیگر از جهش‌ها در ژن SLC2A1 (مثلاً جایگیری سه جفت باز یا حذف ۱۲ جفت باز در اگزون ۶) سبب بروز یک بیماری موسوم به «سندرم ۲ کمبود GLUT1» می‌گردد که نوعی اختلال عصبی است که مشخصهٔ اصلی‌اش دیسکینزی ناشی از فعالیت است. این دیسکنزی شامل اختلالات حرکتی غیرارادی گذرا همچون دیستونی و کُره‌آتتوز ناشی از فعالیت در همان اندامی است که تحرک دارد. برخی بیماران ممکن است صرع داشته باشند که شایعترین فرم آن «صرع ابسنس کودکی» است. گاهی عقب ماندگی ذهنی خفیفی هم وجود دارد. در برخی از مبتلایان، اختلالات حرکتی غیرارادی گذرا همچون دیستونی و کُره‌آتتوز ناشی از فعالیت با «کم‌خونی همولیتیک ماکروسیتیک» همراه است.[5][6] نحوهٔ توارث این سندرم از نوع اتوزومال غالب است.[4]

صرع گستردهٔ ۱۲ با علت نامشخص

برخی جهش‌های این ژن سبب بروز نوعی صرع موشوم به «صرع گستردهٔ ۱۲ با علت نامشخص» (EIG12) می‌شود که ویژگی‌اش بروز صرع فراگیر و راجعه علیرغم فقدان ضایعه مشخص مغزی یا اختلال متابولیک است. تشنج‌ها از هر دو نیمکرهٔ مغز و به‌طور همزمان آغاز می‌شود و ممکن است به‌صورت «صرع میوکلونیک نوجوانی»، «صرع اَبسنس» یا «صرع گستردهٔ تونیک-کلونیک» باشد. برخی از مبتلایان این صرع، تشنج‌‌هایشان با بالا رفتن صرع بهبود می‌یابد.[5][6] نحوهٔ توارث این اختلال از نوع اتوزومال غالب است.[4]

دیستونی ۹

جهش ARG212CYS در این ژن باعث بروز «دیستونی ۹» می‌گردد که نوعی بیماری عصبی با اتوزومال غالب است و مشخصه‌اش بروز زودهنگام حرکات غیرارادی شبه داءالرقص (کُره‌آتتوز) و پاراپلژی اسپاستیک پیش‌رونده از دوران کودکی می‌گردد. بیشتر مبتلایان درجاتی از اختلالات ذهنی-هوشی هم دارند. برخی بیماران هم دچار تشنج، میگرن و آتاکسی می‌شوند.[5][6]

کرایوهیدروسیتوز با کمبود استوماتین

بروز جهش‌های خاصی در این ژن سبب بروز نوعی بیماری نادر خونی با عنوان «کرایوهیدروسیتوز با کمبود استوماتین به‌همراه نقص عصبی» (SDCHCN) می‌گردد که ویژگی‌اش، کم‌خونی همولیتیک، نشت غیرطبیعی کاتیون‌ها از گلبول‌های قرمز، هایپرکالمی، زردی نوزادان، بزرگی طحال و کبد، آب‌مروارید، انواع تشنج، عقب‌ماندگی ذهنی و اختلالات حرکتی است.[5][6] نحوهٔ توارث این بیماری نادر، از نوعِ اتوزومال غالب است.[4]

گیرندهٔ HTLV

همچنین ویروس تی-لنفوتروپیک انسانی از مولکول GLUT1 به‌عنوان یک گیرنده برای ورودش به سلول میزبان استفاده می‌کند.[7]

نشانگر بافتی-شیمیایی همانژیوم

ثابت شده که این گیرندهٔ پروتئینی، یک نشانگر زیستی مهم برای «همانژیوم نوزادی» است.[8]

منابع
  1. Mueckler M, Caruso C, Baldwin SA, Panico M, Blench I, Morris HR, Allard WJ, Lienhard GE, Lodish HF (September 1985). "Sequence and structure of a human glucose transporter". Science. 229 (4717): 941–5. Bibcode:1985Sci...229..941M. doi:10.1126/science.3839598. PMID 3839598.
  2. Olson AL, Pessin JE (1996). "Structure, function, and regulation of the mammalian facilitative glucose transporter gene family". Annual Review of Nutrition. 16: 235–56. doi:10.1146/annurev.nu.16.070196.001315. PMID 8839927.
  3. Seidner G, Alvarez MG, Yeh JI, O'Driscoll KR, Klepper J, Stump TS, Wang D, Spinner NB, Birnbaum MJ, De Vivo DC (February 1998). "GLUT-1 deficiency syndrome caused by haploinsufficiency of the blood-brain barrier hexose carrier". Nature Genetics. 18 (2): 188–91. doi:10.1038/ng0298-188. PMID 9462754.
  4. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {138140}: {08/21/2017}: . World Wide Web URL: https://omim.org/
  5. "SLC2A1 - Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 - Homo sapiens (Human) - SLC2A1 gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2018-08-27. This article incorporates text available under the CC BY 4.0 license.
  6. "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
  7. Manel N, Kim FJ, Kinet S, Taylor N, Sitbon M, Battini JL (November 2003). "The ubiquitous glucose transporter GLUT-1 is a receptor for HTLV". Cell. 115 (4): 449–59. doi:10.1016/S0092-8674(03)00881-X. PMID 14622599.
  8. North PE, Waner M, Mizeracki A, Mihm MC (January 2000). "GLUT1: a newly discovered immunohistochemical marker for juvenile hemangiomas". Human Pathology. 31 (1): 11–22. doi:10.1016/S0046-8177(00)80192-6. PMID 10665907.

بیشتر بخوانید

پیوند به بیرون
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.