کمبود Glut1

کمبود Glut1 (انگلیسی: Glut1 deficiency‎) موسوم به «بیماری دی ویوو» یک بیماری متابولیک ژنتیکی با چیرگی اتوزومال غالب است که در اثر کمبود پروتئین GLUT1 حاصل می‌شود؛ پروتئینی که در حمل گلوکز از خلالِ سد خونی مغزی نقش اساسی دارد.[1]

کمبود Glut1
نحوهٔ توارث این بیماری از نوع اتوزومال غالب است.
تخصصژن‌شناسی پزشکی 

این بیماری ژنتیکی در ۱ از ۹۰٬۰۰۰ تولد رخ می‌دهد[2] و شیوع آن در ایالات متحده آمریکا، ۳٬۰۰۰ تا ۷٬۰۰۰ است.[2]

علائم و نشانه‌ها

این بیماری با علائم و نشانه‌های گوناگونی همراه است. برخی از آنان عبارتند از:

تشخیص و درمان

این بیماری با اثبات کاهش گلوکز در مایع مغزی-نخاعی (کمتر از ۲٫۲ میلی‌مول بر لیتر) یا کاهش نسبتِ گلوکزِ مایع مغزی-نخاعی به گلوکزِ پلاسما (کمتر از مایع مغزی-نخاعی) و سنجش بازجذب ۳-O-متیل-d-گلوکز اریتروسیتی تشخیص داده می‌شود.[3]

در این بیماری، تجویز رژیم غذایی کتوژنیک، منجر به بهبود نسبی تشنج‌ها می‌شود[4]

پژوهش‌هایی دربارهٔ احتمال اثربخشی روغن C7 (مثلاً تری‌هپاتونین که از دانه‌های کرچک بدست می‌آید)[5] در دست انجام است.[6]

منابع
  1. Todor, Arsov (2016). "Glut-1 deficiency: From Pathophysilogy ad genetics to abroad clinical spectrum". Sanamed. 11 (2): 151–155.
  2. "Understanding Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (Glut1 DS): Current Management and Future Approaches". Epilepsy Foundation. Retrieved 2018-01-31.
  3. Wang, Pascual, Vivo. "Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome". GeneReviews.
  4. De Vivo, Darryl C.; Trifiletti, Rosario R.; Jacobson, Ronald I.; Ronen, Gabriel M.; Behmand, Ramin A.; Harik, Sami I. (5 September 1991). "Defective Glucose Transport across the Blood-Brain Barrier as a Cause of Persistent Hypoglycorrhachia, Seizures, and Developmental Delay". New England Journal of Medicine. 325 (10): 703–709. doi:10.1056/NEJM199109053251006. PMID 1714544.
  5. "Brochures". Glut1 Deficiency Foundation. Retrieved 2018-01-31.
  6. "JAMA study, clinical trials offer fresh hope for kids with rare brain disease: April 2017 News Releases - UT Southwestern, Dallas, Texas". www.utsouthwestern.edu. Retrieved 2017-06-15.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.