دیس‌پراکسی کلامی تکاملی

دیس‌پراکسی کلامی تکاملی (انگلیسی: Developmental verbal dyspraxia‎) یا به اختصار «DVD»، که به نام‌های آپراکسی گفتار در کودکی (CAS) و آپراکسی تکاملی گفتار (DAS) هم شناخته می‌شود،[1] اختلالی است که طی آن، کودک در بیانِ صداها، هجاها و واژه‌ها دچار مشکل است. علت این اختلال، ضعف یا فلج عضلانی نیست، بلکه اشکال در مغز است که قادر نیست مابین اعضا و عضلات مربوط به تکلم (لب‌ها، آرواره، زبان و غیره) هماهنگی ایجاد کند. کودک می‌داند که چه می‌خواهد بگوید، اما مغزش نمی‌تواند مابین حرکات ماهیچه‌هایی که برای بیان کلمات و حرف‌زدن ضروری هستند، هماهنگی ایجاد کند.[2] علت واقعی این اختلال هنوز مشخص نشده‌است،[1] اما برخی شواهد حاکی از آن است که ممکن است دلایل ژنتیکی داشته باشد؛ چه آنکه بسیاری از مبتلایان در خانواده‌هایشان، مشکلات برقراری ارتباط کلامی وجود داشته‌است.[1][3][4][5] این بیماری درمان قطعی و کامل ندارد، اما با استفاده از مداخلات مناسب، متمرکز و مداوم درمانی، مهارت‌های کلامی افراد مبتلا به این اختلال حرکتی گفتار، به میزان قابل ملاحظه‌ای قابلِ بهبود است.[6]

دیس‌پراکسی کلامی تکاملی
دیگر نام‌هااختلال زبان و تکلم به‌همراهِ دیس‌پراکسی دهانی-چهره‌ای
نحوهٔ توارث دیس‌پراکسی کلامی تکاملی به صورتِ اتوزومال غالب است.

ویژگی‌ها

این بیماری، سه مشخصه دارد:

با آنکه این بیماری، یک «اختلال تکاملی» است، اما با رشد کودک، به سادگی و خودبه‌خود برطرف نمی‌شود. کودکان مبتلا، از الگوهای عادی و مورد انتظار اکتساب زبان پیروی نمی‌کنند و برای پیشرفت در زمینه یادگیری زبان و تکلم، نیازمند مداخلات درمانی هستند.[6]

علل بروز

پژوهش‌های اخیر نشان داده‌است که نقص در ژن FOXP2 در بروز این بیماری نقش مهمی دارد.[7][8][9][10][11]

دیس‌پراکسی کلامی تکاملی ممکن است یک عارضهٔ ثانویه و همراه در برخی بیماری‌های دیگر باشد. برخی از این بیماری‌ها عبارتند از: اوتیسم،[1] صرع،[1] سندرم ایکس شکننده، گالاکتوزمی کلاسیک[1][12] و جابه‌جایی‌های کروموزومی[13][14] که موجب مضاعف شدن ژن یا جهش حذفی می‌شوند.[15][16]

آسیب‌های حین زایمان و همچنین سکته مغزی هم می‌توانند موجب بروز دیس‌پراکسی کلامی تکاملی شوند.

جستارهای وابسته

منابع
  1. Morgan AT, Vogel AP (March 2009). "A Cochrane review of treatment for childhood apraxia of speech". Eur J Phys Rehabil Med. 45 (1): 103–10. PMID 19156019.
  2. "Childhood Apraxia of Speech" (web page). American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) (2014).
  3. Vargha-Khadem, F.; Watkins, K.; Alcock, K.; Fletcher, P.; Passingham, R. (Jan 1995). "Praxic and nonverbal cognitive deficits in a large family with a genetically transmitted speech and language disorder". Proc Natl Acad Sci U S A. 92 (3): 930–3. doi:10.1073/pnas.92.3.930. PMC 42734. PMID 7846081.
  4. Watkins, KE.; Gadian, DG.; Vargha-Khadem, F. (Nov 1999). "Functional and structural brain abnormalities associated with a genetic disorder of speech and language". Am J Hum Genet. 65 (5): 1215–21. doi:10.1086/302631. PMC 1288272. PMID 10521285.
  5. Newbury DF, Monaco AP (October 2010). "Genetic advances in the study of speech and language disorders". Neuron. 68 (2): 309–20. doi:10.1016/j.neuron.2010.10.001. PMC 2977079. PMID 20955937.
  6. Kathleen Dauer; Sandra Irwin; Sandra Schippits. Becoming Verbal and Intelligible: A Functional Motor Programming Approach for Children with Developmental Verbal Apraxia. Harcourt Publishers Ltd. ISBN 978-0761631729.
  7. Bacon C, Rappold GA (November 2012). "The distinct and overlapping phenotypic spectra of FOXP1 and FOXP2 in cognitive disorders". Hum. Genet. 131 (11): 1687–98. doi:10.1007/s00439-012-1193-z. PMC 3470686. PMID 22736078.
  8. Vernes, SC.; MacDermot, KD.; Monaco, AP.; Fisher, SE. (Oct 2009). "Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia". Eur J Hum Genet. 17 (10): 1354–8. doi:10.1038/ejhg.2009.43. PMC 2784575. PMID 19352412.
  9. Kang, C.; Drayna, D. (2011). "Genetics of speech and language disorders". Annu Rev Genom Hum Genet. 12: 145–64. doi:10.1146/annurev-genom-090810-183119. PMID 21663442.
  10. MacDermot KD, Bonora E, Sykes N, et al. (June 2005). "Identification of FOXP2 truncation as a novel cause of developmental speech and language deficits". Am. J. Hum. Genet. 76 (6): 1074–80. doi:10.1086/430841. PMC 1196445. PMID 15877281.
  11. Preuss TM (June 2012). "Human brain evolution: from gene discovery to phenotype discovery". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 109 Suppl 1: 10709–16. doi:10.1073/pnas.1201894109. PMC 3386880. PMID 22723367.
  12. Shriberg, LD.; Potter, NL.; Strand, EA. (Apr 2011). "Prevalence and phenotype of childhood apraxia of speech in youth with galactosemia". J Speech Lang Hear Res. 54 (2): 487–519. doi:10.1044/1092-4388(2010/10-0068). PMC 3070858. PMID 20966389.
  13. White SA, Fisher SE, Geschwind DH, Scharff C, Holy TE (October 2006). "Singing mice, songbirds, and more: models for FOXP2 function and dysfunction in human speech and language". J. Neurosci. 26 (41): 10376–9. doi:10.1523/JNEUROSCI.3379-06.2006. PMC 2683917. PMID 17035521.
  14. Shriberg LD, Ballard KJ, Tomblin JB, Duffy JR, Odell KH, Williams CA (June 2006). "Speech, prosody, and voice characteristics of a mother and daughter with a 7;13 translocation affecting FOXP2". J. Speech Lang. Hear. Res. 49 (3): 500–25. doi:10.1044/1092-4388(2006/038). PMID 16787893.
  15. Newbury, DF.; Mari, F.; Sadighi Akha, E.; Macdermot, KD.; Canitano, R.; Monaco, AP.; Taylor, JC.; Renieri, A.; et al. (Apr 2013). "Dual copy number variants involving 16p11 and 6q22 in a case of childhood apraxia of speech and pervasive developmental disorder". Eur J Hum Genet. 21 (4): 361–5. doi:10.1038/ejhg.2012.166. PMC 3598310. PMID 22909776.
  16. Lennon PA, Cooper ML, Peiffer DA, et al. (April 2007). "Deletion of 7q31.1 supports involvement of FOXP2 in language impairment: clinical report and review". Am. J. Med. Genet. A. 143A (8): 791–8. doi:10.1002/ajmg.a.31632. PMID 17330859.

پیوند به بیرون
طبقه‌بندی
منابع بیرونی
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.