سندرم آلاژیل

سندرم آلاژیل (به انگلیسی: Alagille syndrome) یا دیسپلازی آرتریوهپاتیک، نوعی بیماری وراثتی است که دستگاه‌های چندی از بدن در آن درگیر می‌باشند.[1] علاوه بر هیپوپلازی (تشکیل نشدن کامل) مجاری صفراوی داخل کبدی که منجر به کلستاز می‌شود، نوزادان مبتلا به این نشانگان (سندرم)، ممکن است دچار آنومالی‌های صورت، قلب (به‌صورت تنگی دریچه ریوی یا تنگی محیطی عروق ریوی و تترالوژی فالوت[2])، ستون فقرات (مهره پروانه‌ای)، چشم (امبریوتوکسین خلفی) و کلیه (دیسپلازی کلیه) باشند. بیماران در نتیجه دچار سطح کلسترول خونی بالا و گزانتم‌های پوستی همراه آن هستند. رشد ناکافی و عقب ماندگی‌ذهنی خفیف هم گاهی وجود دارد.توارث این بیماری اتوزومی غالب است وبروی کروموزم ۲pقراردارد

سندرم آلاژیل
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی، پزشکی کودکان، جراحی
آی‌سی‌دی-۱۰Q۴۴.۷
آی‌سی‌دی-9-CM759.89
اُمیم۱۱۸۴۵۰
دادگان بیماری‌ها29085
ئی‌مدیسینped/۶۰
سمپD016738

درمان

درمان این سندرم شامل رژیم غذایی برای هیپرکلسترولمی و کلستیرامین است. برای درمان عوارض کمبود ویتامین ای مانند آتاکسی، از دست دادن رفلکسها و از دست دادن حس ارتعاش و موقعیت و فلج عضلات خارج چشمی؛ درمان با مقادیر زیادی از ویتامین E انجام می‌شود. درمان با فنوباربیتال و اورسودوکسی کولیک اسید در پایین آوردن بیلی‌روبین و اسیدهای صفراوی کمک‌کننده است. از نظر توارثی، الگوی انتقال این بیماری، اتوزوم غالب می‌باشد.[3]

منابع
  1. Kliegman, [edited by] Richard E. Behrman, Robert M. (1994). Nelson essentials of pediatrics (2nd ed. ed.). Philadelphia: W.B. Saunders. p. ۴۲۹. ISBN 0721637752. |access-date= requires |url= (help)
  2. مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Alagille syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۴ اسفند ۱۳۹۱.
  3. "Alagille syndrome". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Retrieved 4 March 2013.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.