سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل
سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل (انگلیسی: Simpson–Golabi–Behmel syndrome) نوعی بیماری نادر مادرزادی است که موجب اختلالات قلبی، کلیوی، اسکلتی و چهره‌ای-جمجمه‌ای می‌گردد و یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است.[2] زنانی که یک نسخه از ژن معیوب را دارند، حامل بیماری محسوب می‌شوند و درجاتی از تظاهرات بیماری نیز ممکن است در آنها دیده شود.
| سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل | |
|---|---|
| دیگر نام‌ها | سندرم بولداگ، سندرم سارا اِیجرز، سندرم گلابی–روزن، سندرم دیس‌مورفی سیمپسون (SDYS) یا سندرم دیسپلازی غول‌پیکری وابسته به کروموزوم ایکس (DGSX)[1] |
 | |
| الگوی توارثی سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل از نوع بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است. | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  |
این بیماری نام خود را از سه پزشک متخصص کودکان به نام‌های «جو لی سیمپسون»، «مهین گلابی» و «آندریاس بیمل» می‌گیرد که این بیماری را کشف و توصیف نمودند.
انواع
این سندرم دو نوع متفاوت دارد که هر یک، در اثر جهش در دو ژن مختلف ایجاد می‌شوند:
| نوع | OMIM | ژن | جایگاه کروموزومی |
|---|---|---|---|
| SGBS1 | 312870 | GPC3 | Xq26 |
| SGBS2 | 300209 | CXORF5 | Xp22 |
علائم بیماری
- جثهٔ بزرگ
- بزرگی زبان
- سن استخوانی زیاد
- بزرگی غیرطبیعی احشاء داخلی بدن
- هیپوگلیسمی نوزادی
- فتق مادرزادی دیافراگم
- چهرهٔ خشن و شبیه به بولداگ (زبان و آروارهٔ پائینی جلوآمده، پل بینی پهن، نوک بینی سربالا)
- دست و پاهای کوتاه با ناخن‌های نافرم
- انگشت‌چسبی
- پُرانگشتی
- سینه قیفی‌شکل
- پاچنبری
- نقص در تمایز ستون فقرات
- تعدد نوک پستان‌ها
- اختلالات ساختاری و هدایتی قلب
- کلیه‌های ناقص و سرشار از کیست
- هیپوتونی
- تشنج
- ناهنجاری مغزی
- اختلالات رشدی-تکاملی
- عقب‌ماندگی ذهنی (خفیف تا شدید)
درمان
چون این سندرم به دلیل جهش ژنی ایجاد می‌شود، درمان قطعی برای آن وجود ندارد و هدف از درمان، مدیریت و کنترل علائم موجود است.
منابع
- Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 312870
- Garganta CL, Bodurtha JN (1992). "Report of another family with Simpson–Golabi–Behmel syndrome and a review of the literature". Am J Med Genet. 44 (2): 129&ndash, 135. doi:10.1002/ajmg.1320440202. PMID 1456279.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Simpson–Golabi–Behmel syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۴ سپتامبر ۲۰۱۹.
پیوند به بیرون
- Simpson–Golabi–Behmel syndrome در دفتر «بیماری‌های نادر» در «مؤسسه ملی سلامت»
| طبقه‌بندی | |
|---|---|
| منابع بیرونی |
|
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.