سندروم لوسی دریسکول
سندروم لوسی-دریسکول (به انگلیسی: Lucey–Driscoll syndrome) یک بیماری متابولیکی اتوزومی مغلوب است که بر آنزیمهای دخیل در متابولیسم بیلیروبین اثر میگذارد.[1] گفته میشود این بیماری به دلیل وجود مهارکنندههایی در شیر مادر برای گلوکورونیل ترانسفراز رخ میدهد.
Lucey–Driscoll syndrome | |
---|---|
دیگر نامها | Transient familial neonatal hyperbilirubinemia |
سندروم لوسی-دریسکول یک بیماری اتوزومی مغلوب. | |
تخصص | DiseasesDB = ۳۲۶۷۷ |
علت
این بیماری معمولاً به صورت مادرزادی دیده میشود؛ اما به دلیل وجود استروئیدهای مادر در شیری که به نوزاد میدهد، هم ایجاد میشود.
ژنتیک
وجود مشکل در ژن UGT1A1 (که این ژن به سندرم کریگلر نجار و سندرم ژیلبرت هم مربوط است)، علت فرم مادرزادی سندروم لوسی-دریسکول است.
منابع
- "Lucey-Driscoll syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Retrieved 2017-08-27.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.