پروتئین پروتئولیپید ۱

پروتئین پروتئولیپید ۱ (انگلیسی: Proteolipid protein 1‎) یک نوع از پروتئین پروتئولیپید میلین است و جهش در آن، با بروز بیماری پیلیتسئوس-مرتسباخر ارتباط دارد.

PLP1
ساختارهای موجود PDB Ortholog search: PDBe RCSB List of PDB id codes 2XPG
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	PLP1, GPM6C, HLD1, MMPL, PLP, PLP/DM20, PMD, SPG2, proteolipid protein 1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 GeneCards: PLP1
Gene location (Human) Chr. X chromosome (human)[1] Band Xq22.2 Start 103,773,718 bp[1] End 103,792,619 bp[1]
Gene location (Mouse) Chr. X chromosome (mouse)[2] Band X F1|X 59.1 cM Start 136,822,671 bp[2] End 136,839,733 bp[2]
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • GO:0001948 پیوند پروتئینی • structural constituent of myelin sheath • structural molecule activity • identical protein binding ترکیبات سلولی • integral component of membrane • myelin sheath • پوسته یاخته • membrane فرایند زیستی • axon ensheathment • integrin-mediated signaling pathway • astrocyte development • myelination • axon development • positive regulation of gene expression • inflammatory response • glial cell differentiation • cell maturation • long-chain fatty acid biosynthetic process • substantia nigra development • central nervous system myelination • chemical synaptic transmission • neuron projection development Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	5354	18823
آنسامبل	ENSG00000123560	ENSMUSG00000031425
یونی‌پروت	P60201	P60202
RefSeq (mRNA)	NM_000533، NM_001128834، NM_001305004 NM_199478، NM_000533، NM_001128834، NM_001305004	NM_001290561، NM_001290562، NM_001359117، NM_001359118، NM_001359119، NM_001359120، XM_030251257 NM_011123، NM_001290561، NM_001290562، NM_001359117، NM_001359118، NM_001359119، NM_001359120، XM_030251257
RefSeq (پروتئین)	NP_001122306، NP_001291933، NP_955772 NP_000524، NP_001122306، NP_001291933، NP_955772	NP_035253، NP_001346046، NP_001346047، NP_001346048، NP_001346049 NP_001277490، NP_035253، NP_001346046، NP_001346047، NP_001346048، NP_001346049
موقعیت (UCSC)	Chr X: 103.77 – 103.79 Mb	Chr X: 136.82 – 136.84 Mb
جستجوی PubMed	[3]	[4]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human View/Edit Mouse

هنگام‌های که غلاف میلین در حال شکل‌گیری و پیچیدن به‌دور خود است، پروتئین پروتئولیپید میلین لابلای آنها جای گرفته و غشاء سلول‌ها را به یکدیگر محکم می‌کند.

ایزوفرم‌های مختلفی از این پروتئین موجود است که توسط دو نسخهٔ رونویسی مختلف از ژن آن حاصل می‌شوند.[5]

پروتئین پروتئولیپید ۱ با پروتئین اصلی میلین تعامل پروتئین-پروتئین دارد.

منابع

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. "Entrez Gene: PLP1 proteolipid protein 1 (Pelizaeus-Merzbacher disease, spastic paraplegia 2, uncomplicated)".

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Proteolipid protein 1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۸ اوت ۲۰۱۹.

برای مطالعهٔ بیشتر

• Woodward K, Malcolm S (1999). "Proteolipid protein gene: Pelizaeus-Merzbacher disease in humans and neurodegeneration in mice". Trends Genet. 15 (4): 125–8. doi:10.1016/S0168-9525(99)01716-3. PMID 10203813.
• Garbern J, Cambi F, Shy M, Kamholz J (1999). "The molecular pathogenesis of Pelizaeus-Merzbacher disease". Arch. Neurol. 56 (10): 1210–4. doi:10.1001/archneur.56.10.1210. PMID 10520936.
• Yool DA, Edgar JM, Montague P, Malcolm S (2000). "The proteolipid protein gene and myelin disorders in man and animal models". Hum. Mol. Genet. 9 (6): 987–92. doi:10.1093/hmg/9.6.987. PMID 10767322.
• Hudson LD (2003). "Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2: two faces of myelin loss from mutations in the same gene" (PDF). J. Child Neurol. 18 (9): 616–24. doi:10.1177/08830738030180090801. PMID 14572140.
• Inoue K (2005). "PLP1-related inherited dysmyelinating disorders: Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2". Neurogenetics. 6 (1): 1–16. doi:10.1007/s10048-004-0207-y. PMID 15627202.
• Doll R, Natowicz MR, Schiffmann R, Smith FI (1992). "Molecular diagnostics for myelin proteolipid protein gene mutations in Pelizaeus-Merzbacher disease". Am. J. Hum. Genet. 51 (1): 161–9. PMC 1682866. PMID 1376966.
• Strautnieks S, Rutland P, Winter RM, et al. (1992). "Pelizaeus-Merzbacher disease: detection of mutations Thr181----Pro and Leu223----Pro in the proteolipid protein gene, and prenatal diagnosis". Am. J. Hum. Genet. 51 (4): 871–8. PMC 1682779. PMID 1384324.
• Pratt VM, Trofatter JA, Schinzel A, et al. (1991). "A new mutation in the proteolipid protein (PLP) gene in a German family with Pelizaeus-Merzbacher disease". Am. J. Med. Genet. 38 (1): 136–9. doi:10.1002/ajmg.1320380129. PMID 1707231.
• Weimbs T, Dick T, Stoffel W, Boltshauser E (1991). "A point mutation at the X-chromosomal proteolipid protein locus in Pelizaeus-Merzbacher disease leads to disruption of myelinogenesis". Biol. Chem. Hoppe-Seyler. 371 (12): 1175–83. doi:10.1515/bchm3.1990.371.2.1175. PMID 1708672.
• Popot JL, Pham Dinh D, Dautigny A (1991). "Major Myelin proteolipid: the 4-alpha-helix topology". J. Membr. Biol. 120 (3): 233–46. doi:10.1007/BF01868534. PMID 1711121.
• Pham-Dinh D, Popot JL, Boespflug-Tanguy O, et al. (1991). "Pelizaeus-Merzbacher disease: a valine to phenylalanine point mutation in a putative extracellular loop of myelin proteolipid". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (17): 7562–6. Bibcode:1991PNAS...88.7562P. doi:10.1073/pnas.88.17.7562. PMC 52341. PMID 1715570.
• Simons R, Alon N, Riordan JR (1987). "Human myelin DM-20 proteolipid protein deletion defined by cDNA sequence". Biochem. Biophys. Res. Commun. 146 (2): 666–71. doi:10.1016/0006-291X(87)90580-8. PMID 2441695.
• Kronquist KE, Crandall BF, Macklin WB, Campagnoni AT (1988). "Expression of myelin proteins in the developing human spinal cord: cloning and sequencing of human proteolipid protein cDNA". J. Neurosci. Res. 18 (3): 395–401. doi:10.1002/jnr.490180303. PMID 2449536.
• Edwards AM, Ross NW, Ulmer JB, Braun PE (1989). "Interaction of myelin basic protein and proteolipid protein". J. Neurosci. Res. 22 (1): 97–102. doi:10.1002/jnr.490220113. PMID 2467009.
• Hudson LD, Puckett C, Berndt J, et al. (1989). "Mutation of the proteolipid protein gene PLP in a human X chromosome-linked myelin disorder". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86 (20): 8128–31. Bibcode:1989PNAS...86.8128H. doi:10.1073/pnas.86.20.8128. PMC 298228. PMID 2479017.
• Trofatter JA, Dlouhy SR, DeMyer W, et al. (1990). "Pelizaeus-Merzbacher disease: tight linkage to proteolipid protein gene exon variant". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86 (23): 9427–30. Bibcode:1989PNAS...86.9427T. doi:10.1073/pnas.86.23.9427. PMC 298509. PMID 2480601.
• Gencic S, Abuelo D, Ambler M, Hudson LD (1989). "Pelizaeus-Merzbacher disease: an X-linked neurologic disorder of myelin metabolism with a novel mutation in the gene encoding proteolipid protein". Am. J. Hum. Genet. 45 (3): 435–42. PMC 1683421. PMID 2773936.
• Mattei MG, Alliel PM, Dautigny A, et al. (1986). "The gene encoding for the major brain proteolipid (PLP) maps on the q-22 band of the human X chromosome". Hum. Genet. 72 (4): 352–3. doi:10.1007/BF00290964. PMID 3457761.
• Diehl HJ, Schaich M, Budzinski RM, Stoffel W (1987). "Individual exons encode the integral membrane domains of human myelin proteolipid protein". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83 (24): 9807–11. Bibcode:1986PNAS...83.9807D. doi:10.1073/pnas.83.24.9807. PMC 387231. PMID 3467339.
• Kahan I, Moscarello MA (1986). "The intramembranous domains of lipophilin in phosphatidylcholine vesicles are similar to those in the myelin membrane". Biochim. Biophys. Acta. 862 (1): 223–6. doi:10.1016/0005-2736(86)90487-6. PMID 3768366.