کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید

کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید (انگلیسی: Pseudohypoparathyroidism‎) اختلالی است که به سبب مقاوت به هورمون پاراتیروئید حاصل می‌شود. بیمارا مبتلا به این اختلال، کلسیم سرمی پائین و فسفر سرمی بالایی دارند و سطح هورمون پاراتیروئیدشان هم مطابق انتظار (به دلیل کاهش کلسیم خون) بالاست.

کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم
اُمیم۱۰۳۵۸۰ 603233 203330
دادگان بیماری‌ها10835 10851
ئی‌مدیسینmed/۱۹۴۰
سمپD011547

پاتوژنر بیماری را با نقص عمکردی برخی جی‌پروتئین‌ها (بویژه زیرواحدِ Gs آلفا) مرتبط دانسته‌اند.

این بیماری بسیار نادر است و شیوع تخمینی آنرا ۷٫۲/۱٬۰۰۰٬۰۰۰ یا حدوداً ۱/۱۴۰۰۰۰ اعلام کرده‌اند.

انواع
نوع توضیح وراثت مندلی ژن
نوع 1a ظاهر فنوتیپی خاصی دارند (استئودیستروفی ارثی آلبرایت)، ازجمله کوتاهی انگشتان چهارم و پنجم کف‌دستی و صورت گرد. به احتمال زیاد، توارث آن اتوزومال غالب است.[1] همچنی این بیماری با مقاومت به هورمون محرکه تیروئید در ارتباط است.[2] 103580 GNAS1
نوع 1b ویژگی‌های ظاهری نوعِ 1a را ندارد، اما از لحاظِ بیوشیمیایی مشابه آن است.[3] این بیماری با یک نقص متیلاسیون در ارتباط است.[4][5] 603233 GNAS1 , STX16
نوع ۲ این نوع نیز، ویژگی‌های ظاهری نوعِ 1a را ندارد.[6] از آن‌جایی که نقص ژنتیکی نوع ۲ در لایه‌های پائین‌تری از «راه‌های پیام‌رسانی سلولی» نسبت به نوع ۱ قرار دارد، پاسخِ آدنوزین مونوفسفات حلقه‌ای نسبت به هورمون پاراتیروئید طبیعی است؛ علی‌رغم آنکه یک نقص ارثی در تنظیم کلسیم بدن وجود دارد. 203330  ?

با آنکه نوع ۱ و ۲ از لحاظ بیوشیمیایی مشابه یکدیگر هستند، اما اختلاف ایندو از طریق سنجش میزانِ آدنوزین مونوفسفات حلقه‌ای ادراری بدنبال تجویز هورمون پاراتیروئید میسر است.

برخی منابع به زیرگروه دیگری تحتِ عنوان نوع 1c هم اشاره کرده‌اند.[7]

بیماری‌های مشابه

اصطلاح کم‌کاری کاذب کاذب غده پاراتیروئید زمانی بکار می‌رود که فرد علائم و نشانه‌های کم‌کاری کاذب پاراتیروئید نوع 1a را داشته باشد، اما از لحاظ بیوشیمیایی، نرمال و طبیعی باشد. به جدول زیر مقایسهٔ این بیماری‌های مشابه توجه کنید:

بیماری ظاهر بیمار سطح هورمون پاراتیروئید کلسیتریول کلسیم فسفات نقش‌پذیری ژنی
کم‌کاری غده پاراتیروئید نرمال کاهش‌یافته کاهش‌یافته کاهش‌یافته افزایش‌یافته قابل اطلاق نیست
کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید نوع 1A نقایص اسکلتی افزایش‌یافته کاهش‌یافته کاهش‌یافته افزایش‌یافته نقص ژنی از سمت مادر ( GNAS1 )
نوع 1B نرمال افزایش‌یافته کاهش‌یافته کاهش‌یافته افزایش‌یافته نقص ژنی از سمت مادر ( GNAS1 و STX16)
نوع ۲ نرمال افزایش‌یافته کاهش‌یافته کاهش‌یافته افزایش‌یافته  ?
کم‌کاری کاذب کاذب غده پاراتیروئید نقایص اسکلتی نرمال نرمال نرمال[8] نرمال نقص ژنی از سمت پدر

جستارهای وابسته

منابع
  1. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 103580
  2. de Nanclares GP, Fernández-Rebollo E, Santin I, et al. (June 2007). "Epigenetic defects of GNAS in patients with pseudohypoparathyroidism and mild features of Albright's hereditary osteodystrophy". J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (6): 2370–3. doi:10.1210/jc.2006-2287. PMID 17405843.
  3. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 603233
  4. Laspa E, Bastepe M, Jüppner H, Tsatsoulis A (December 2004). "Phenotypic and molecular genetic aspects of pseudohypoparathyroidism type Ib in a Greek kindred: evidence for enhanced uric acid excretion due to parathyroid hormone resistance". J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (12): 5942–7. doi:10.1210/jc.2004-0249. PMID 15579741.
  5. Fröhlich LF, Bastepe M, Ozturk D, Abu-Zahra H, Jüppner H (June 2007). "Lack of Gnas epigenetic changes and pseudohypoparathyroidism type Ib in mice with targeted disruption of syntaxin-16". Endocrinology. 148 (6): 2925–35. doi:10.1210/en.2006-1298. PMID 17317779.
  6. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 203330
  7. Aldred MA (May 2006). "Genetics of pseudohypoparathyroidism types Ia and Ic". J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 19 (Suppl 2): 635–40. PMID 16789628.
  8. Shahid Hussain; Sharif Aaron Latif; Adrian Hall (1 July 2010). Rapid Review of Radiology. Manson Publishing. pp. 262–. ISBN 978-1-84076-120-7. Retrieved 30 October 2010.

پیوند به بیرون
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید موجود است.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.