استئودیستروفی ارثی آلبرایت

استئودیستروفی ارثی آلبرایت (انگلیسی: Albright's hereditary osteodystrophy‎) یکی از انواع استئودیستروفی است که گاهی از آن با عنوانِ «کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید نوع 1a» هم یاد می‌شود.

استئودیستروفی ارثی آلبرایت
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E20.1
آی‌سی‌دی-9-CM275.49
اُمیم۱۰۳۵۸۰
دادگان بیماری‌ها10835

نشانگان و نشانه‌ها
شبکه کوروئیدی (سمت چپ، پایین)

این اختلال با موارد زیر مشخص می گردد:

ویژگی این بیماری، عدم پاسخدهی بدن به هورمون پاراتیروئید است[1] که منجر به کاهش سطح کلسیم سرمی، افزایش سطح فسفات سرمی و همچنین افزایش موردِ انتظارِ هورمون پاراتیروئید سرم می‌شود.

مبتلایات به این بیماری، دچارِ کوتاهی قد، کوتاهی استخوانهای چهارم و پنجم کف‌دستی، صورت گرد و عقب‌افتادگی خفیف هوشی هستند.[2][3]

استئودیستروفی ارثی آلبرایت را نوعی «کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید» می‌دانند؛ چرا که واکنشِ کلیه به گونه‌ای است که گویی هورمون پاراتیروئید وجود ندارد. در حقیقت، سطح خونیِ هورمون پاراتیروئید در «کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید» افزایش می‌یابد که علتش پائین‌بودنِ پایدارِ سطح کلسیم خون (هیپوکلسمی) است.

ژنتیک
استئودیستروفی ارثی آلبرایت توارثی از نوع «اتوزومال غالب» دارد.

این بیماری با نقش‌پذیری ژنی در ارتباط است[4] و نوع توارث آن «اتوزومال غالب» است.[5] همچنین یکی از دلایل احتمالی آن کمبودِ «زیرواحدِ Gs آلفا» است.[6]

منابع

این مقاله در بردارندهٔ بخش‌هایی از صفحه page 798   چاپ ۲۰ام آناتومی گری (۱۹۱۸) است که در مالکیت عمومی قرار دارد.

  1. Namnoum AB, Merriam GR, Moses AM, Levine MA (March 1998). "Reproductive dysfunction in women with Albright's hereditary osteodystrophy". J. Clin. Endocrinol. Metab. 83 (3): 824–9. doi:10.1210/jc.83.3.824. PMID 9506735.
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=103580
  3. Garavelli L; Pedori S; Zanacca C; et al. (April 2005). "Albright's hereditary osteodystrophy (pseudohypoparathyroidism type Ia): clinical case with a novel mutation of GNAS1". Acta Biomed. 76 (1): 45–8. PMID 16116826.
  4. de Nanclares GP; Fernández-Rebollo E; Santin I; et al. (June 2007). "Epigenetic defects of GNAS in patients with pseudohypoparathyroidism and mild features of Albright's hereditary osteodystrophy". J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (6): 2370–3. doi:10.1210/jc.2006-2287. PMID 17405843.
  5. Fitch N; Opitz, John M.; Herrmann, JüRgen (January 1982). "Albright's hereditary osteodystrophy: a review" (Free full text). American journal of medical genetics. 11 (1): 11–29. doi:10.1002/ajmg.1320110104. PMID 6278930.
  6. Patten JL; Johns DR; Valle D; et al. (May 1990). "Mutation in the gene encoding the stimulatory G protein of adenylate cyclase in Albright's hereditary osteodystrophy". N. Engl. J. Med. 322 (20): 1412–9. doi:10.1056/NEJM199005173222002. PMID 2109828.

پیوند به بیرون
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.