گیرنده ۳ فاکتور رشد فیبروبلاست

گیرندهٔ ۳ فاکتور رشد فیبروبلاست (انگلیسی: Fibroblast growth factor receptor 3‎) یا CD333، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FGFR3» کُدگذاری می‌شود[4] که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم ۴ واقع شده و در غضروف، مغز، روده و کلیه‌ها بیان می‌شود.[5]

FGFR3
ساختارهای موجود PDB Ortholog search: PDBe RCSB List of PDB id codes 1RY7, 2LZL, 4K33
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	FGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 134934 MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: FGFR3
Gene location (Mouse) Chr. Chromosome 5 (mouse)[1] Band 5 B2|5 17.83 cM Start 33,721,674 bp[1] End 33,737,068 bp[1]
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • transferase activity • nucleotide binding • protein kinase activity • kinase activity • GO:0001948 پیوند پروتئینی • transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity • fibroblast growth factor binding • fibroblast growth factor-activated receptor activity • ATP binding • protein tyrosine kinase activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity • identical protein binding • تیروزین کیناز گیرنده‌ای • transmembrane signaling receptor activity ترکیبات سلولی • سیتوپلاسم • integral component of membrane • دستگاه گلژی • membrane • focal adhesion • پوسته یاخته • integral component of plasma membrane • transport vesicle • extracellular region • cell surface • شبکه آندوپلاسمی • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • هسته یاخته • receptor complex فرایند زیستی • bone mineralization • chondrocyte differentiation • فسفرگیری • negative regulation of developmental growth • cell-cell signaling • bone morphogenesis • استخوان‌سازی درون‌غضروفی • bone maturation • fibroblast growth factor receptor apoptotic signaling pathway • MAPK cascade • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity • positive regulation of phospholipase activity • fibroblast growth factor receptor signaling pathway • protein phosphorylation • chondrocyte proliferation • positive regulation of cell population proliferation • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade • protein autophosphorylation • peptidyl-tyrosine phosphorylation • endochondral bone growth • positive regulation of MAPK cascade • مرگ برنامه‌ریزی‌شده یاخته • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein • skeletal system development • positive regulation of protein kinase B signaling • negative regulation of signal transduction • دگرگونی یاخته‌ • negative regulation of apoptotic process • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	2261	14184
آنسامبل	ENSG00000068078	ENSMUSG00000054252
یونی‌پروت	P22607	Q61851
RefSeq (mRNA)	NM_000142، NM_001163213، NM_022965، XM_006713868، XM_006713869، XM_006713870، XM_006713871، XM_006713873، XM_011513420، NM_001354809، NM_001354810، NR_148971 XM_011513422، NM_000142، NM_001163213، NM_022965، XM_006713868، XM_006713869، XM_006713870، XM_006713871، XM_006713873، XM_011513420، NM_001354809، NM_001354810، NR_148971	NM_001163216، NM_001163217، NM_001205270، NM_008010، NM_001359036، NM_001359037 NM_001163215، NM_001163216، NM_001163217، NM_001205270، NM_008010، NM_001359036، NM_001359037
RefSeq (پروتئین)	NP_001156685، NP_075254، XP_006713931، XP_006713932، XP_006713933، XP_006713934، XP_006713936، XP_011511722، XP_011511724، NP_001341738، NP_001341739 NP_000133، NP_001156685، NP_075254، XP_006713931، XP_006713932، XP_006713933، XP_006713934، XP_006713936، XP_011511722، XP_011511724، NP_001341738، NP_001341739	n/a
موقعیت (UCSC)	n/a	Chr : 33.72 – 33.74 Mb
جستجوی PubMed	[2]	[3]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human View/Edit Mouse

جهش در این ژن سبب تأخیر یا اشکال در رشد غضروف‌ها و استخوانی‌شدن آنها شده[5] و ممکن است منجر به اختلال در جوش‌خوردن جمجمه[6] و بروز چنین نوع از دیسپلازی‌های استخوانی گردد. علاوه بر این، اختلالات این گیرندهٔ مهم با آکندروپلازی، کراتوز سبورئیک[7] و سرطان مثانه[8] در ارتباط است.

منابع

1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000054252 - Ensembl, May 2017
2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. Keegan K, Johnson DE, Williams LT, Hayman MJ (February 1991). "Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 88 (4): 1095–9. doi:10.1073/pnas.88.4.1095. PMC 50963. PMID 1847508.
5. Wang, Y., Liu, Z., Liu, Z., Zhao, H., Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2013). Advances in research on and diagnosis and treatment of achondroplasia in China. Intractable & Rare Diseases Research, 2(2), 45-50.
6. Mulliken JB, Steinberger D, Kunze S, Müller U (November 1999). "Molecular diagnosis of bilateral coronal synostosis". Plastic and Reconstructive Surgery. 104 (6): 1603–15. doi:10.1097/00006534-199911000-00001. PMID 10541159.
7. Hafner C, Hartmann A, Vogt T (July 2007). "FGFR3 mutations in epidermal nevi and seborrheic keratoses: lessons from urothelium and skin". The Journal of Investigative Dermatology. 127 (7): 1572–3. doi:10.1038/sj.jid.5700772. PMID 17568799.
8. Lamy A, Gobet F, Laurent M, Blanchard F, Varin C, Moulin C, Andreou A, Frebourg T, Pfister C (December 2006). "Molecular profiling of bladder tumors based on the detection of FGFR3 and TP53 mutations". The Journal of Urology. 176 (6 Pt 1): 2686–9. doi:10.1016/j.juro.2006.07.132. PMID 17085196.

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Fibroblast growth factor receptor 3». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۸ ژوئیه ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

• Schweitzer DN, Graham JM, Lachman RS, Jabs EW, Okajima K, Przylepa KA, Shanske A, Chen K, Neidich JA, Wilcox WR (January 2001). "Subtle radiographic findings of achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due to an Ala391Glu substitution in FGFR3". American Journal of Medical Genetics. 98 (1): 75–91. doi:10.1002/1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6. PMID 11426459.
• Horton WA, Lunstrum GP (December 2002). "Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in achondroplasia and related forms of dwarfism". Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders. 3 (4): 381–5. PMID 12424440.
• Bonaventure J, Silve C (November 2005). "[Hereditary skeletal dysplasias and FGFR3 and PTHR1 signaling pathways]". Médecine Sciences. 21 (11): 954–61. doi:10.1051/medsci/20052111954. PMID 16274647.
• Hernández S, Toll A, Baselga E, Ribé A, Azua-Romeo J, Pujol RM, Real FX (July 2007). "Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in epidermal nevi and associated low grade bladder tumors". The Journal of Investigative Dermatology. 127 (7): 1664–6. doi:10.1038/sj.jid.5700705. PMID 17255960.
• Olsen SK, Ibrahimi OA, Raucci A, Zhang F, Eliseenkova AV, Yayon A, Basilico C, Linhardt RJ, Schlessinger J, Mohammadi M (January 2004). "Insights into the molecular basis for fibroblast growth factor receptor autoinhibition and ligand-binding promiscuity". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 101 (4): 935–40. doi:10.1073/pnas.0307287101. PMC 327120. PMID 14732692.

پیوند به بیرون

• FGFR3 protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا