UBE3A

یوبیکوتین-پروتئین لیگاز E3A (انگلیسی: Ubiquitin-protein ligase E3A‎) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «UBE3A» کدگذاری می‌شود.

UBE3A
ساختارهای موجود PDB Ortholog search: PDBe RCSB List of PDB id codes 4GIZ, 1C4Z, 1D5F, 1EQX, 2KR1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	UBE3A, ANCR, AS, E6-AP, EPVE6AP, HPVE6A, ubiquitin protein ligase E3A
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 601623 MGI: 105098 HomoloGene: 7988 GeneCards: UBE3A
Gene location (Mouse) Chr. Chromosome 7 (mouse)[1] Band 7 B5|7 33.95 cM Start 59,228,750 bp[1] End 59,311,536 bp[1]
الگوی گسترش RNA More reference expression data
هستی‌شناسی ژن عملکرد ملکولی • metal ion binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948 پیوند پروتئینی • GO:1904264، GO:1904822، GO:0090622، GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • transferase activity ترکیبات سلولی • سیتوزول • پروتئازوم • هسته یاخته • سیتوپلاسم فرایند زیستی • ubiquitin-dependent protein catabolic process • prostate gland growth • rhythmic process • پروتئین‌کافت • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling • protein K48-linked ubiquitination • GO:0022415 viral process • brain development • regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process • ovarian follicle development • sperm entry • protein ubiquitination • positive regulation of protein ubiquitination • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • protein autoubiquitination • regulation of circadian rhythm • androgen receptor signaling pathway • response to progesterone • progesterone receptor signaling pathway • protein polyubiquitination • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • response to cocaine • response to hydrogen peroxide • negative regulation of dendritic spine morphogenesis • cellular response to brain-derived neurotrophic factor stimulus Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌ها	انسان	موش
Entrez	7337	22215
آنسامبل	ENSG00000114062	ENSMUSG00000025326
یونی‌پروت	Q05086	O08759
RefSeq (mRNA)	NM_130838، NM_130839، XM_011521995، XM_017022547، XM_017022548، XM_017022550، XM_017022556، NM_001354505، NM_001354506، NM_001354509، NM_001354512، NM_001354523، NM_001354526، NM_001354540، NM_001354541، NM_001354543، NM_001354545، NM_001354547، NM_001354549، NM_001354550، NM_001354507، NM_001354508، NM_001354511، NM_001354513، NM_001354538، NM_001354539، NM_001354542، NM_001354544، NM_001354546، NM_001354548، NM_001354551، NR_148916، XM_024450043، NM_001374461 NM_000462، NM_130838، NM_130839، XM_011521995، XM_017022547، XM_017022548، XM_017022550، XM_017022556، NM_001354505، NM_001354506، NM_001354509، NM_001354512، NM_001354523، NM_001354526، NM_001354540، NM_001354541، NM_001354543، NM_001354545، NM_001354547، NM_001354549، NM_001354550، NM_001354507، NM_001354508، NM_001354511، NM_001354513، NM_001354538، NM_001354539، NM_001354542، NM_001354544، NM_001354546، NM_001354548، NM_001354551، NR_148916، XM_024450043، NM_001374461	NM_011668، NM_173010، XM_006540799، XM_006540800، XM_006540801، XM_011250847، XM_017322125، XM_030242370، XM_030242371، XM_030242372، XM_030242373، XM_030242374، XM_030242375 NM_001033962، NM_011668، NM_173010، XM_006540799، XM_006540800، XM_006540801، XM_011250847، XM_017322125، XM_030242370، XM_030242371، XM_030242372، XM_030242373، XM_030242374، XM_030242375
RefSeq (پروتئین)	NP_570853، NP_570854، XP_011520297، XP_016878036، XP_016878037، XP_016878039، XP_016878045، NP_001341434، NP_001341435، NP_001341438، NP_001341441، NP_001341452، NP_001341455، NP_001341469، NP_001341470، NP_001341472، NP_001341474، NP_001341476، NP_001341478، NP_001341479، NP_001341436، NP_001341437، NP_001341440، NP_001341442، NP_001341467، NP_001341468، NP_001341471، NP_001341473، NP_001341475، NP_001341477، NP_001341480، XP_024305811، NP_001361390 NP_000453، NP_570853، NP_570854، XP_011520297، XP_016878036، XP_016878037، XP_016878039، XP_016878045، NP_001341434، NP_001341435، NP_001341438، NP_001341441، NP_001341452، NP_001341455، NP_001341469، NP_001341470، NP_001341472، NP_001341474، NP_001341476، NP_001341478، NP_001341479، NP_001341436، NP_001341437، NP_001341440، NP_001341442، NP_001341467، NP_001341468، NP_001341471، NP_001341473، NP_001341475، NP_001341477، NP_001341480، XP_024305811، NP_001361390	NP_035798، XP_006540862، XP_006540863، XP_011249149، XP_017177614، XP_030098230، XP_030098231، XP_030098232، XP_030098233، XP_030098234، XP_030098235، XP_036008807، NP_001380595، NP_001380597، NP_001380598، NP_001380599، NP_001380600، NP_001380601، NP_766598 NP_001029134، NP_035798، XP_006540862، XP_006540863، XP_011249149، XP_017177614، XP_030098230، XP_030098231، XP_030098232، XP_030098233، XP_030098234، XP_030098235، XP_036008807، NP_001380595، NP_001380597، NP_001380598، NP_001380599، NP_001380600، NP_001380601، NP_766598
موقعیت (UCSC)	n/a	Chr : 59.23 – 59.31 Mb
جستجوی PubMed	[2]	[3]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human View/Edit Mouse

این آنزیم، پروتئین‌ها را در درون سلول نشانه‌گذاری می‌کند تا تجزیه و تخریب شوند. تجزیهٔ پروتئین‌ها یک فرایند طبیعی سلولی برای زدودن پروتئین‌های آسیب‌دیده یا غیرضروری است و به حفظ سلامت عملکردی سلول‌ها کمک می‌کند.

در بیشتر سلول‌های بدن، هر دو نسخهٔ ژن «UBE3A» فعال است، اما در یاخته‌های عصبی تنها آن نسخه‌ای فعال است که از مادر به ارث رسیده‌است. به این حالت «نقش‌پذیری ژنی پدری» می‌گویند. مطالعات سال‌های اخیر نشان داده‌است که دست‌کم برخی از یاخته‌های گلیال و تعدادی از یاخته‌های عصبی، هر دو نسخهٔ ژن بیان می‌گردد.[4][5]

ژن «UBE3A» بر روی بازوی بلندِ کروموزوم ۱۵، مابین جایگاه‌های ۱۱ و ۱۳، از جفت‌باز ۲۳٬۱۳۳٬۴۸۸ تا جفت‌باز ۲۳٬۲۳۵٬۲۲۰ واقع شده‌است.

اهمیت بالینی

جهش در ژن «UBE3A» در بروز سندرم آنجلمن و نشانگان پرادرویلی در برخی بیماران نقش داشته‌است.

این آنزیم با پروتئین‌های Lck،[6] گیرنده پروژسترون[7] و تیروزین-پروتئین کیناز BLK[6] تعامل پروتئین-پروتئین دارد.

منابع

1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025326 - Ensembl, May 2017
2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. Jones KA, Han JE, DeBruyne JP, Philpot BD (June 2016). "Persistent neuronal Ube3a expression in the suprachiasmatic nucleus of Angelman syndrome model mice". Scientific Reports. 6 (1): 28238. doi:10.1038/srep28238. PMC 4910164. PMID 27306933.
5. Grier MD, Carson RP, Lagrange AH (2015-04-20). "Toward a Broader View of Ube3a in a Mouse Model of Angelman Syndrome: Expression in Brain, Spinal Cord, Sciatic Nerve and Glial Cells". PLOS One. 10 (4): e0124649. doi:10.1371/journal.pone.0124649. PMC 4403805. PMID 25894543.
6. Oda H, Kumar S, Howley PM (August 1999). "Regulation of the Src family tyrosine kinase Blk through E6AP-mediated ubiquitination". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 96 (17): 9557–62. doi:10.1073/pnas.96.17.9557. PMC 22247. PMID 10449731.
7. Nawaz Z, Lonard DM, Smith CL, Lev-Lehman E, Tsai SY, Tsai MJ, O'Malley BW (February 1999). "The Angelman syndrome-associated protein, E6-AP, is a coactivator for the nuclear hormone receptor superfamily". Molecular and Cellular Biology. 19 (2): 1182–9. doi:10.1128/mcb.19.2.1182. PMC 116047. PMID 9891052.

• مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «UBE3A». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۵ اوت ۲۰۱۹.

برای مطالعهٔ بیشتر

• Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (January 2005). "Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD". Genomics. 85 (1): 85–91. doi:10.1016/j.ygeno.2004.10.010. PMID 15607424.
• Cassidy SB, Dykens E, Williams CA (2000). "Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders". American Journal of Medical Genetics. 97 (2): 136–46. doi:10.1002/1096-8628(200022)97:2<136::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V. PMID 11180221.
• Clayton-Smith J, Laan L (February 2003). "Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects". Journal of Medical Genetics. 40 (2): 87–95. doi:10.1136/jmg.40.2.87. PMC 1735357. PMID 12566516.
• Fang P, Lev-Lehman E, Tsai TF, Matsuura T, Benton CS, Sutcliffe JS, Christian SL, Kubota T, Halley DJ, Meijers-Heijboer H, Langlois S, Graham JM, Beuten J, Willems PJ, Ledbetter DH, Beaudet AL (January 1999). "The spectrum of mutations in UBE3A causing Angelman syndrome" (PDF). Human Molecular Genetics. 8 (1): 129–35. doi:10.1093/hmg/8.1.129. PMID 9887341.
• Moncla A, Malzac P, Livet MO, Voelckel MA, Mancini J, Delaroziere JC, Philip N, Mattei JF (July 1999). "Angelman syndrome resulting from UBE3A mutations in 14 patients from eight families: clinical manifestations and genetic counselling". Journal of Medical Genetics. 36 (7): 554–60. doi:10.1136/jmg.36.7.554 (inactive 2019-02-15). PMC 1734398. PMID 10424818.
• Williams CA (March 2005). "Neurological aspects of the Angelman syndrome". Brain & Development. 27 (2): 88–94. doi:10.1016/j.braindev.2003.09.014. PMID 15668046.

در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ UBE3A موجود است.