سندرم حاییم-مانک

سندرم حاییم-مانک (انگلیسی: Haim–Munk syndrome‎) یک بیماری نادر جلدی است که در اثر جهش در ژن کاتپسین سی ایجاد می‌شود.[1] این سندرم نامش را از دو پزشک به نام‌های «سلیم حاییم» و «جافری مانک» می‌گیرد[2] که بیماری را برای نخستین بار، در سال ۱۹۶۵ میلادی شرح دادند.[3]

سندرم حاییم-مانک
تخصصژن‌شناسی پزشکی 

بیشتر علائم این بیماری در ۲ تا ۴ سال اول زندگی خود را نشان می‌دهند.[4] این علائم عبارتند از: ضخیم‌شدگی و پوسته‌پوسته شدنِ کف دست و پاها (کراتودرما) و آرنج، و افتادن دندان‌های شیری به سبب پوسیدگی‌ها آنها و التهاب‌های مکرر لثه، هیپرتروفی و انحنای ناخن‌ها، صافی کف پا، انگشتان دراز و باریک در دست و پا و خوردگی استخوانی بویژه در بندهای آخر انگشتان دست و پا.[5][6] با پیشرفت بیماری، خم‌شدگی و انقباض دائمی مفاصل کوچک و بزرگ نیز محتمل است.

نحوهٔ توارث این سندرم از نوعِ اتوزومال مغلوب است[5] و والدین فرد مبتلا معمولاً هم‌خون هستند.[5] بررسی‌های ژنتیکی نشان می‌دهد که این بیماری به‌دلیل جهش در ژن کاتپسین سی که بر روی کروموزوم ۱۱ واقع است، رخ می‌دهد.[5]

تشخیص افتراقیِ مهمِ این بیماری، سندرم پاپیون-لوفوور است[5] و درمانش نیز مشابه آن است:[7]

  • رتینوئیدهای خوراکی همچون اسیترتین، اترتینات و ایزوترتینوین برای درمان کراتودرمای کف دست و پا و آرنج
  • کشیدن دندان‌های شیری و تجویز آنتی‌بیوتیک‌های مناسب و تمیز کردنِ دائمی دهان جهت جلوگیری از عفوت‌های لثه

گاهی برای کنترل التهاب مفاصل (آرتریت) در این بیماری، می‌توان غشاء زلاله‌ای اطراف مفاصل را با جراحی خارج کرد، اما اینکار به معلولیت دائمی کودک منجر خواهد شد.[8]

منابع
  1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
  2. Al Aboud, Khalid; Al Aboud Daifullah (2011). "Salim Haim and the syndrome that bears his name". Dermatol. Online J. United States. 17 (8): 15. PMID 21906495.
  3. Haim, S.; Munk, J. (January 1965). "Keratosis palmo-plantaris congenita, with periodontosis, arachnodactyly and a peculiar deformity of the terminal phalanges". The British Journal of Dermatology. 77: 42–54. ISSN 0007-0963. PMID 14252683.
  4. Janjua, Shahbaz A.; Iftikhar, Nadia; Hussain, Ijaz; Khachemoune, Amor. "Dermatologic, periodontal, and skeletal manifestations of Haim-Munk syndrome in two siblings". Journal of the American Academy of Dermatology. 58 (2): 339–344. doi:10.1016/j.jaad.2007.08.004.
  5. "Haim-Munk Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2018-04-17.
  6. Pahwa, Priyanka; Lamba, Arundeep K; Faraz, Farrukh; Tandon, Shruti (2010-07-01). "Haim-Munk syndrome". Journal of Indian Society of Periodontology. 14 (3). doi:10.4103/0972-124x.75919.
  7. Siragusa, M.; Romano, C.; Batticane, N.; Batolo, D.; Schepis, C. (March 2000). "A new family with Papillon-Lefèvre syndrome: effectiveness of etretinate treatment". Cutis. 65 (3): 151–155. ISSN 0011-4162. PMID 10738634.
  8. Lidar, Merav; Zlotogorski, Abraham; Langevitz, Pnina; Tweezer-Zaks, Nurit; Zandman-Goddard, Gisele (April 2004). "Destructive arthritis in a patient with Haim-munk syndrome". The Journal of Rheumatology. 31 (4): 814–817. ISSN 0315-162X. PMID 15088315.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.