لیپودیستروفی

لیپودیستروفی (انگلیسی: Lipodystrophy‎) گروهی از اختلالات مادرزادی یا اکتسابی هستند که در آن، بدن قادر به تولید یا حفظ بافت چربی نیست.[1][2] مشخصهٔ این بیماری، وضعیت غیرعادی یا تخریب‌کننده (دژنراتیو) در بافت چربی بدن است. («لیپو» در زبان یونانی به معنای «چربی» و «دیستروفی» به‌معنای «وضعیت غیرطبیعی یا تخریبی» است) لیپوآتروفی واژهٔ اختصاصی‌تری است که برای توصیف از دست رفتن چربی در یک ناحیهٔ خاص از بدن (معمولاً صورت) به‌کار می‌رود. این وضعیت همچنین به‌سبب کمبود لپتین نیز ایجاد می‌شود که ممکن است منجر به اسکلروز استخوانی شود. فقدان چربی بافتی با مقاومت به انسولین، هیپرتری‌گلیسریدمی، بیماری کبد چرب غیر الکلی و سندرم متابولیک در ارتباط است.[3][4]

لیپودیستروفی
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم 

انواع

لیپودیستروفی را می‌توان به انواع زیر تقسیم‌بندی کرد:[5]:495–7

تزریق‌های انسولین

لیپودیستروفی ممکن است به‌صورت برجستگی یا فرورفتگی کوچک در پوست ایجاد شود، هنگامی که فرد تزریق‌های مکرر در یک ناحیه یک‌سان و ثابت انجام می‌دهد. این‌گونه لیپودیستروفی‌ها بی‌خطر هستند و می‌توان با تغییر دادن محل تزریق از بروز آن جلوگیری کرد. در مبتلایان به دیابت، استفاده از انسولین خالص کمک‌کننده است.

یکی از عواقب لیپودیستروفی، پس‌زدن داروی تزریق‌شده، کاهش سرعت جذب دارو یا ترومای منجر به خونریزی در محل و پس‌زدن مجدد داروست. در هر یک از این حالت‌ها، تنظیم صحیح دوز دارو، مثلاً انسولین، غیرممکن یا بسیار دشوار می‌گردد و درمان بیماری با اختلال موجه می‌گردد و ممکن است وضعیت بیمار بدتر شود.

در برخی بیماران، ممکن است تغییر دادن محل تزریق‌ها برای اجتناب از لیپودیستروفی کافی نباشد.

داروهای ضد رتروویروس

لیپودیستروفی یکی از عوارض جانبی بالقوهٔ داروهای ضد رتروویروس است. تظاهر لیپودیستروفی به‌صورت توزیع غیرعادی چربی در بدن است به این صورت یک ناحیه چربی اضافی و غیرضروری دارد و یک ناحیهٔ دیگر اصلاً چربی ندارد. برخی از این علائم شامل فرورفتن گونه‌ها، پدیدار شدنِ «کوهان» در پشت یا در پسِ گردن (موسوم به کوهان بوفالو) است[7] که گاهی به‌سبب افزایش هورمون کورتیزول نیز دیده می‌شود. لیپودیستروفی بیشتر در بیمارانی که با مهارکننده‌های ترانس کریپتاز معکوس آنالوگ تیمیدین[8] همچون زیدوودین (AZT) و استاوودین (d4T) درمان می‌شوند،[9] شایع است.

انواع ارثی

یک علت لیپودیستروفی ممکن است اختلالات متابولیک ناشی از مسائل ژنتیکی باشد. مشخصهٔ اینها مقاومت به انسولین و سندرم متابولیک است.

تشخیص

تشخیص بیماری از نوعِ بالینی و توسط یک متخصص مجرب غدد درون‌ریز مقدور است. بر حسب نوع بیماری ممکن است انجام آزمایش‌های ژنتیکی در تشخیص بیماری کمک‌کننده باشد. در حدود ۴۰٪ مبتلایان به «لیپودیستروفی نسبی»، عامل ژنی برای ایجاد بیماری یافت نمی‌شود.[3] استفاده از کولیس‌های سنجش ضخامت چین پوستی در نقاط مختلف بدن و اسکن سرتاسری ترکیب‌بندی بدن با استفاده از جذب‌نگاری دوگانهٔ انرژی پرتوی ایکس ممکن است به تشخیص نوع بیماری کمک کنند.[4][10] از جذب‌نگاری دوگانهٔ انرژی پرتوی ایکس در تعیین درصد موضعی چربی و مشاهدهٔ مستقیم توزیع چربی در بدن با استفاده از «سایهٔ چربی» می‌توان بهره برد.[11]

درمان

درمان جایگزینی لپتین با استفاده از لپتین نوترکیب (مترلپتین) روش درمانی مؤثری در بهبود عوارض متابولیک لیپودیستروفی است و توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده آمریکا جهت درمان سندرم‌های لیپودیستروفی سرتاسری بدن پذیرفته شده‌است.[12] در اروپا و مطابق توصیه‌های آژانس دارویی اروپا، مترلپتین باید در کنار رژیم‌های غذایی در درمان لیپودیستروفی به‌کار رود که طی آن، بافت چربی زیرپوستی از بین رفته و در نقاط دیگری همچون کبد و ماهیچه‌ها تجمع می‌یابد. این دارو در بالغین و کودکان بالای ۲ سال که مبتلا به لیپودیستروفی سرتاسری مادرزادی (سندرم برادینلی-زایپ) و لیپودیستروفی سرتاسری اکتسابی (سندرم لارنس) هستند و همچنین در بالغین و کودکان بالای ۱۲ سال که مبتلا به لیپودیستروفی نسبی (از جمله لیپودیستروفی نسبی اکتسابی یا سندرم باراکر-سیمونز) هستند و درمان‌های استاندارد در آنها بی‌اثر بوده، تجویز می‌شود.[13]

داروی وُلانِـسورسِـن یک بازدارندهٔ آپولیپوپروتئین سی ۳ است[14][15] که در حال حاضر تحت کارآزمایی بالینی و پژوهش برای درمان بالقوه در کاهشِ هیپرتری‌گلیسریدمی، در بیماران مبتلا به لیپودیستروفی نسبی خانوادگی است.[16]

فرهنگ و جامعه

«لیپودیستروفی یونایتد» یک سازمان بین‌المللی است که توسط بیماران مبتلا به لیپودیستروفی بنیان نهاده شده و اداره می‌شود و هدفش افزایش آگاهی عمومی دربارهٔ سندرم‌های لیپودیستروفی است.[17] در تقویم میلادی، روز ۳۱ مارس را به نام «روز جهانی لیپودیستروفی» نام‌گذاری نموده‌اند.[18][19]

جستارهای وابسته

منابع
  1. Phan J, Reue K (January 2005). "Lipin, a lipodystrophy and obesity gene". Cell Metabolism. 1 (1): 73–83. doi:10.1016/j.cmet.2004.12.002. PMID 16054046.
  2. «UCLA/VA Researchers discover fat gene». بایگانی‌شده از اصلی در ۶ اکتبر ۲۰۱۸. دریافت‌شده در ۲۲ اوت ۲۰۱۹.
  3. Brown RJ, Araujo-Vilar D, Cheung PT, Dunger D, Garg A, Jack M, Mungai L, Oral EA, Patni N, Rother KI, von Schnurbein J, Sorkina E, Stanley T, Vigouroux C, Wabitsch M, Williams R, Yorifuji T (December 2016). "The Diagnosis and Management of Lipodystrophy Syndromes: A Multi-Society Practice Guideline". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 101 (12): 4500–4511. doi:10.1210/jc.2016-2466. PMC 5155679. PMID 27710244.
  4. Ajluni N, Meral R, Neidert AH, Brady GF, Buras E, McKenna B, DiPaola F, Chenevert TL, Horowitz JF, Buggs-Saxton C, Rupani AR, Thomas PE, Tayeh MK, Innis JW, Omary MB, Conjeevaram H, Oral EA (May 2017). "Spectrum of disease associated with partial lipodystrophy: lessons from a trial cohort". Clinical Endocrinology. 86 (5): 698–707. doi:10.1111/cen.13311. PMC 5395301. PMID 28199729.
  5. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  6. Torrelo A, Patel S, Colmenero I, Gurbindo D, Lendínez F, Hernández A, López-Robledillo JC, Dadban A, Requena L, Paller AS (March 2010). "Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome". Journal of the American Academy of Dermatology. 62 (3): 489–95. doi:10.1016/j.jaad.2009.04.046. PMID 20159315.
  7. Physical and Biochemical Changes in HIV Disease Eric S. Daar, M.D. MedicineNet, Accessed 22 September 2007
  8. Carr A, Workman C, Smith DE, Hoy J, Hudson J, Doong N, Martin A, Amin J, Freund J, Law M, Cooper DA (July 2002). "Abacavir substitution for nucleoside analogs in patients with HIV lipoatrophy: a randomized trial". JAMA. 288 (2): 207–15. doi:10.1001/jama.288.2.207. PMID 12095385.
  9. John M, McKinnon EJ, James IR, Nolan DA, Herrmann SE, Moore CB, White AJ, Mallal SA (May 2003). "Randomized, controlled, 48-week study of switching stavudine and/or protease inhibitors to combivir/abacavir to prevent or reverse lipoatrophy in HIV-infected patients". Journal of Acquired Immune Deficiency Syndromes. 33 (1): 29–33. doi:10.1097/00126334-200305010-00005. PMID 12792352.
  10. Guillín-Amarelle C, Sánchez-Iglesias S, Castro-Pais A, Rodriguez-Cañete L, Ordóñez-Mayán L, Pazos M, González-Méndez B, Rodríguez-García S, Casanueva FF, Fernández-Marmiesse A, Araújo-Vilar D (November 2016). "Type 1 familial partial lipodystrophy: understanding the Köbberling syndrome". Endocrine. 54 (2): 411–421. doi:10.1007/s12020-016-1002-x. PMID 27473102.
  11. Meral R, Ryan BJ, Malandrino N, Jalal A, Neidert AH, Muniyappa R, Akıncı B, Horowitz JF, Brown RJ, Oral EA (October 2018). ""Fat Shadows" From DXA for the Qualitative Assessment of Lipodystrophy: When a Picture Is Worth a Thousand Numbers". Diabetes Care. 41 (10): 2255–2258. doi:10.2337/dc18-0978. PMC 6150431. PMID 30237235.
  12. Oral EA, Simha V, Ruiz E, Andewelt A, Premkumar A, Snell P, Wagner AJ, DePaoli AM, Reitman ML, Taylor SI, Gorden P, Garg A (February 2002). "Leptin-replacement therapy for lipodystrophy". The New England Journal of Medicine. 346 (8): 570–8. doi:10.1056/NEJMoa012437. PMID 11856796.
  13. "Myalepta | European Medicines Agency". www.ema.europa.eu. Retrieved 2019-01-08.
  14. Gaudet D, Brisson D, Tremblay K, Alexander VJ, Singleton W, Hughes SG, Geary RS, Baker BF, Graham MJ, Crooke RM, Witztum JL (December 2014). "Targeting APOC3 in the familial chylomicronemia syndrome". The New England Journal of Medicine. 371 (23): 2200–6. doi:10.1056/NEJMoa1400284. PMID 25470695.
  15. Gaudet D, Alexander VJ, Baker BF, Brisson D, Tremblay K, Singleton W, Geary RS, Hughes SG, Viney NJ, Graham MJ, Crooke RM, Witztum JL, Brunzell JD, Kastelein JJ (July 2015). "Antisense Inhibition of Apolipoprotein C-III in Patients with Hypertriglyceridemia". The New England Journal of Medicine. 373 (5): 438–47. doi:10.1056/NEJMoa1400283. PMID 26222559.
  16. "The BROADEN Study: A Study of Volanesorsen (Formerly ISIS-APOCIIIRx) in Patients With Familial Partial Lipodystrophy - Full Text View - ClinicalTrials.gov". Retrieved 2018-03-31.
  17. "Welcome to Lipodystrophy United". www.lipodystrophyunited.org. Archived from the original on 3 October 2019. Retrieved 2018-03-31.
  18. Inc., Ionis Pharmaceuticals. "Akcea Therapeutics Supports World Lipodystrophy Day". www.prnewswire.com. Retrieved 2018-03-31.
  19. "Aegerion Pharmaceuticals Observes World Lipodystrophy Day – PM360". www.pm360online.com. Retrieved 2018-03-31.

پیوند به بیرون
طبقه‌بندی
منابع بیرونی
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.