DYNC2H1

زنجیرهٔ سنگینِ شمارهٔ ۱ داینئین سیتوپلاسمی (انگلیسی: Cytoplasmic dynein 2 heavy chain 1) نام پروتئینی است که در انسان توسط ژن «DYNC2H1» کُد می‌شود.[4][5][6]

DYNC2H1
ساختارهای موجود
PDBOrtholog search: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرDYNC2H1, ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 603297 MGI: 107736 HomoloGene: 14468 GeneCards: DYNC2H1
الگوی گسترش RNA




More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

79659

110350

آنسامبل

ENSG00000187240

ENSMUSG00000047193

یونی‌پروت

Q8NCM8

Q45VK7

RefSeq (mRNA)

NM_001080463، NM_001377، NM_024606، XM_017018291، XM_017018292، XM_017018293 XM_006718903، NM_001080463، NM_001377، NM_024606، XM_017018291، XM_017018292، XM_017018293

XM_006509826، XM_006509827، XM_017313101، XR_001778791، NM_001364519، XM_030244008، XM_030244009، XM_030244010، XR_003947762 NM_029851، XM_006509826، XM_006509827، XM_017313101، XR_001778791، NM_001364519، XM_030244008، XM_030244009، XM_030244010، XR_003947762

RefSeq (پروتئین)

NP_001368، XP_006718966، XP_016873780، XP_016873781، XP_016873782 NP_001073932، NP_001368، XP_006718966، XP_016873780، XP_016873781، XP_016873782

XP_006509890، NP_001351448، XP_030099868، XP_030099869، XP_030099870 NP_084127، XP_006509890، NP_001351448، XP_030099868، XP_030099869، XP_030099870

موقعیت (UCSC)n/aChr : 6.93 – 7.18 Mb
جستجوی PubMed[2][3]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش HumanView/Edit Mouse

این پروتئین با نوعِ سومِ سندرم دنده کوتاه-چند انگشتی مرتبط است.[7]

همچنین جهش در ژن تولیدکنندهٔ این پروتئین با بروز بیماری نادرِ «دیسپلازی خفقان‌آور قفسه سینه» در ارتباط است.[8]

منابع

  1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000047193 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Koehler MR, Schmid M, Neesen J (Nov 1998). "Chromosomal localization of the human cytoplasmic dynein heavy chain gene DNCH2 to 11q21→q22.1". Cytogenet Cell Genet. 82 (1–2): 123–5. doi:10.1159/000015085. PMID 9763680.
  5. Neesen J, Koehler MR, Kirschner R, Steinlein C, Kreutzberger J, Engel W, Schmid M (Dec 1997). "Identification of dynein heavy chain genes expressed in human and mouse testis: chromosomal localization of an axonemal dynein gene". Gene. 200 (1–2): 193–202. doi:10.1016/S0378-1119(97)00417-4. PMID 9373155.
  6. "Entrez Gene: DYNC2H1 dynein, cytoplasmic 2, heavy chain 1".
  7. Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C, et al. (April 2009). "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome". Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 542–9. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC 2667993. PMID 19361615.
  8. Dagoneau N, Goulet M, Geneviève D, et al. (May 2009). "DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III". Am. J. Hum. Genet. 84 (5): 706–11. doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.016. PMC 2681009. PMID 19442771.

بیشتر بخوانید

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.