RYR1

RYR1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	RYR1, CCO, MHS, MHS1, PPP1R137, RYDR, RYR, RYR-1, SKRR, ryanodine receptor 1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 180901 MGI: 99659 HomoloGene: 68069 GeneCards: RYR1
Gene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 7 (mouse)[1]
End	29,125,179 bp[1]
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• voltage-gated calcium channel activity; • calcium channel activity; • calmodulin binding; • protease binding; • ion channel activity; • GO:0001948 پیوند پروتئینی; • enzyme binding; • calcium-release channel activity; • ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; • calcium-induced calcium release activity; • calcium ion binding; • nucleotide binding; • ATP binding; • metal ion binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • integral component of membrane; • membrane; • I band; • T-tubule; • پوسته یاخته; • integral component of plasma membrane; • شبکه سارکوپلاسمی; • junctional sarcoplasmic reticulum membrane; • terminal cisterna; • smooth endoplasmic reticulum; • cell cortex; • junctional membrane complex; • extracellular exosome; • integral component of organelle membrane; • ryanodine receptor complex; • sarcoplasmic reticulum membrane; • Z disc; • cytoplasmic vesicle membrane; • protein-containing complex; • calcium channel complex; • سارکولما;
فرایند زیستی	• ossification involved in bone maturation; • regulation of cardiac conduction; • response to hypoxia; • کشش ماهیچه; • release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; • regulation of cytosolic calcium ion concentration; • outflow tract morphogenesis; • cellular calcium ion homeostasis; • ion transport; • multicellular organism development; • ion transmembrane transport; • skeletal muscle fiber development; • calcium ion transmembrane transport; • response to caffeine; • calcium ion transport; • skin development; • transmembrane transport; • cellular response to caffeine; • protein homotetramerization; • cellular response to calcium ion; • release of sequestered calcium ion into cytosol; • transport;
	Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	6261
	20190
	ENSG00000196218
	ENSMUSG00000030592
	P21817
	E9PZQ0
	NM_000540، NM_001042723، XM_006723317، XM_006723319، XR_001753735 XM_011527205، NM_000540، NM_001042723، XM_006723317، XM_006723319، XR_001753735
	XM_006539688، XM_006539689، XM_006539692، XM_017322051، XM_017322052، XM_017322053، XM_017322054، XM_017322055، XM_017322056، XM_017322057، XM_017322058، XR_001785496 NM_009109، XM_006539688، XM_006539689، XM_006539692، XM_017322051، XM_017322052، XM_017322053، XM_017322054، XM_017322055، XM_017322056، XM_017322057، XM_017322058، XR_001785496
	NP_001036188، XP_006723380، XP_006723382، XP_011525507 NP_000531، NP_001036188، XP_006723380، XP_006723382، XP_011525507
	XP_006539752، XP_036008707، XP_036008708، XP_036008709، XP_036008710، XP_036008711، XP_036008712 NP_033135، XP_006539752، XP_036008707، XP_036008708، XP_036008709، XP_036008710، XP_036008711، XP_036008712
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human	View/Edit Mouse

گیرندهٔ ۱ ریانودین (انگلیسی: Ryanodine receptor 1‎) که با نام مجرای آزادسازی کلسیم ماهیچهٔ اسکلتی هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «RYR1» کُدگذاری می‌شود[4][5] و بیشتر در ماهیچه اسکلتی یافت می‌شود. علت نامگذاری این گیرنده، وجود سمی گیاهی به همین نام است.

اهمیت بالینی

جهش در ژن «RYR1» با افزایش احتمال بروز هیپرترمی بدخیم، چشم‌فلجی بیرونی و «میوپاتی خوش‌خیم مادرزادی» مرتبط است.[6]

منابع

GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030592 - Ensembl, May 2017
"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
Fujii J, Otsu K, Zorzato F, de Leon S, Khanna VK, Weiler JE, O'Brien PJ, MacLennan DH (July 1991). "Identification of a mutation in porcine ryanodine receptor associated with malignant hyperthermia". Science. 253 (5018): 448–51. doi:10.1126/science.1862346. PMID 1862346.
Wu S, Ibarra MC, Malicdan MC, Murayama K, Ichihara Y, Kikuchi H, Nonaka I, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I (June 2006). "Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90% of patients". Brain. 129 (Pt 6): 1470–80. doi:10.1093/brain/awl077. PMID 16621918.
Böhm J, Leshinsky-Silver E, Vassilopoulos S, Le Gras S, Lerman-Sagie T, Ginzberg M, Jost B, Lev D, Laporte J (October 2012). "Samaritan myopathy, an ultimately benign congenital myopathy, is caused by a RYR1 mutation". Acta Neuropathologica. 124 (4): 575–81. doi:10.1007/s00401-012-1007-3. PMID 22752422.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «RYR1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳ ژوئن ۲۰۲۰.

برای مطالعهٔ بیشتر

Treves S, Anderson AA, Ducreux S, Divet A, Bleunven C, Grasso C, Paesante S, Zorzato F (October 2005). "Ryanodine receptor 1 mutations, dysregulation of calcium homeostasis and neuromuscular disorders". Neuromuscular Disorders. 15 (9–10): 577–87. doi:10.1016/j.nmd.2005.06.008. PMID 16084090.

پیوند به بیرون

RYR1 protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030592 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1862346-4] Fujii J, Otsu K, Zorzato F, de Leon S, Khanna VK, Weiler JE, O'Brien PJ, MacLennan DH (July 1991). "Identification of a mutation in porcine ryanodine receptor associated with malignant hyperthermia". Science. 253 (5018): 448–51. doi:10.1126/science.1862346. PMID 1862346.

[pmid16621918-5] Wu S, Ibarra MC, Malicdan MC, Murayama K, Ichihara Y, Kikuchi H, Nonaka I, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I (June 2006). "Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90% of patients". Brain. 129 (Pt 6): 1470–80. doi:10.1093/brain/awl077. PMID 16621918.

[pmid.22752422-6] Böhm J, Leshinsky-Silver E, Vassilopoulos S, Le Gras S, Lerman-Sagie T, Ginzberg M, Jost B, Lev D, Laporte J (October 2012). "Samaritan myopathy, an ultimately benign congenital myopathy, is caused by a RYR1 mutation". Acta Neuropathologica. 124 (4): 575–81. doi:10.1007/s00401-012-1007-3. PMID 22752422.