بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک اختلال ارثی اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده میشود. شیوع نسبی آن یک در صدهزار تولد تا یک در پانصدهزار تولد است. افزایش تجمع مس احتمالا نقص در عملکرد یک پمپ copper binding P-type protein وجود دارد. این پمپ در دفع مس به صفرا نقش دارد. اختلال در عملکرد آن باعث تجمع مس در بافتهای بدن نظیر کبد، مغز، کلیه ها و گلبول های قرمز میشود.[1]

بیماری ویلسون
A Kayser-Fleischer ring (the brown ring on the edge of the iris) is common in Wilson's disease, especially when neurological symptoms are present
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E83.0
آی‌سی‌دی-9-CM275.1
اُمیم277900
دادگان بیماری‌ها14152
مدلاین پلاس000785
ئی‌مدیسینmed/2413 neuro/570 ped/2441
پیشنت پلاسبیماری ویلسون
سمپD006527
مرور ژن

مس و سرولوپلاسمین

حدود ۹۵ ٪ از مس موجود در خون با پروتئینی به نام سرولوپلاسمین همراه است و بقیه آن به صورت مس آزاد وجود دارد. سرولوپلاسمین پروتئینی از نوع آلفا دو گلوبین و یک گلیکوپروتئین است که ۷٫۵ درصد آن کربوهیدرات بوده و وزن ملکولی ان حدود ۱۵۱۰۰۰ دالتون میباشد. هر مولکول سرولوپلاسمین شامل ۸ اتم مس است. مقدار سرلوپلاسمین در سرم خون در زنان حدود mg/dl ۴۰/۹±۶/۸ و در مردان حدود mg/dl ۳۶/۰±۵/۶ است. هرچند مقدار طبیعی مس در خون، در منابع مختلف متفاوت ذکر شده است ولی به طورکلی میتوان آن را حدود ۱۰۰-۲۰۰ μg/dl در نظر گرفت.[2]

نشانه‌ها

نشانه های تیپیک بیماری ویلسون تریاد اختلالات عصبی، حلقه kayser-fleischer (حلقه کایزر فلاشر) و سیروز کبدی همراه با پایین بودن مس و سرولوپلاسمین سرم است. باید بیماری ویلسون را در تمام کودکانی که بیماری کبدی دارند در نظر داشت بخصوص چنانچه بیش از یک کودک در خانواده، مبتلا به بیماری کبدی باشند. رسوب مس در مغز منجر به تظاهرات عصبی شبه پارکینسون میشود (اختلال عصبی) بیماری ویلسون باید در هر فرد بالاتر از ۵ سال که دچار بیماری کبدی میباشد در تشخیص افتراقی مطرح شود. تشخیص سریع و درمان آن نجات دهنده میباشد.

کم خونی همولیتیک شدید یک تظاهر و عارضه ناشایع بیماری ویلسون است ولی گزارش هایی از همولیز نیز، به عنوان اولین تظاهر بیماری ویلسون داده شده است.[3]

مس آزاد شده رادیکال آزاد اکسیژن ایجاد میکند که غشای گلبول قرمز را سوراخ کرده، باعث اختلال آنزیمهای گلیکولیتیک مانند هگزوکیناز میشود. فعالیت آنزیمهای آنتی اکسیدان مانند گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، گلوتاتیون ردوکتاز، کاتالاز و سوپراکسیداز دیسموتاز متوقف میشود. این مجموعه سبب آسیب اکسیداتیو گلبول قرمز و رسوب احتمالی اجسام هاینز در آن شده، سبب تغییر شکل گلبول قرمز میشود که در نهایت لیزگلبول قرمز اتفاق میفتد[4]

درمان

با وجود این که تا قبلاً دی پنی سیل امین درمان ویلسون محسوب میشده اما در حال حاضر درمان خط اول روی می باشد صرفاً درمان خط اول در کسی که بیماری کبدی پیشرفته پیدا کرده است پیوند کبد است.در مواردی که بخواهیم از شلاتور هم استفاده کنیم از ترینتین استفاده می شود زیرا عوارض عصبی پنیسیل امین را ندارد ولی باید در نظر داشت که اگر از پنی سیل امین استفاده شد همراه آن باید ویتامین B۶ و روی (جهت کاهش جذب روده‌ای مس) نیز تجویز شود. درمان برای تمام عمر ادامه مییابد و باید وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین بررسی گردند.

پیش بینی

درصورت درمان نشدن, بیماری ویلسون تمایل دارد که به تدریج وخیم تر شود و در نهایت کشنده است. با تشخیص و درمان زود هنگام بیشتر مبتلایان می‌توانند زندگی نسبتاعادی داشته باشند. آسیب کبدی و عصبی که قبل از درمان رخ میدهد ممکن است بهبود یابد, اما اغلب دائمی است.[5]

منابع
  1. بیوشیمی_دکتر اکبر جعفرنژاد چاپ 95
  2. Raphael SS. Lynches Medical Laboratory Technology. Philadelphia: WB Saunders: ۱۹۸۳٫۲۶۷.
  3. Segel GB. Hemolytic anemias secndary to extracellular factors, Nelson Textbook of Pediatrics. ۱۷th Edi. Philadelphia: WBSauders;۲۰۰۶.p.۱۶۴۰
  4. Attri S, Sharma N, Jahagirdar S, Thapa BR Prasad R. Erythrocyte metabolism and antioxidant status of patients with Wilson disease with hemolytic anemia. Pediatr Res ۲۰۰۶ ; ۵۹(۴ Pt ۱): ۵۹۳-۷.
  5. "Definition and Facts | NIDDK". National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Retrieved 2019-02-01
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.