سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱
سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱ (انگلیسی: Orofaciodigital syndrome 1) که با عنوان سندرم پاپیون-لیگ و سوم (فرانسوی: Papillon-League and Psaume syndrome) هم شناخته می‌شود[1] یک بیماری مادرزادی وابسته به کروموزوم ایکس است که مشخصه‌اش، ناهنجاری‌های صورت، حفرهٔ دهان و انگشتان دست به همراه بیماری کلیه پلی‌کیستیک و درجانی از درگیری دستگاه عصبی مرکزی است.[2]
| سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱ | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| دیگر نام‌ها | OFDI, OFDSI, Oral-facial-digital syndrome type 1 | ||||||
| |||||||
| توارث وابسته به کروموزوم ایکس بسته به آن است که کدام یک از والدین (مادر = تصویر چپ، پدر=تصویر راست) حامل ژن معیوب باشد. | |||||||
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی  | ||||||
عامل بروز این بیماری، جهش در ژن OFD1 است. پژوهش‌های ژنتیکی اخیر نشان می‌دهد که این بیماری احتمالاً از دستهٔ بیماری‌های مربوط به مژک‌هاست. (سیلیوپاتی)
تشخیص این بیماری از طریق آزمایش‌های ژنتیکی میسر است و درمان آن، انجام جراحی‌های ترمیمی است.
جستارهای وابسته
منابع
- Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 311200
- Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N (2006). "The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders". Annu Rev Genom Hum Genet. 7: 125–48. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Orofaciodigital syndrome 1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۱ ژوئن ۲۰۱۸.
بیشتر بخوانید
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oral-Facial-Digital Syndrome Type I
- Orofaciodigital syndrome Thurston type در دفتر «بیماری‌های نادر» در «مؤسسه ملی سلامت»
- Orofaciodigital syndrome type 2 در دفتر «بیماری‌های نادر» در «مؤسسه ملی سلامت»
- Orofaciodigital syndrome Gabrielli type در دفتر «بیماری‌های نادر» در «مؤسسه ملی سلامت»
- OFD syndrome type Figuera در دفتر «بیماری‌های نادر» در «مؤسسه ملی سلامت»
- OFD syndrome type 8 در دفتر «بیماری‌های نادر» در «مؤسسه ملی سلامت»
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.